Dottore, mio figlio sarà sano?

Book Cover: Dottore, mio figlio sarà sano?

Sandro Spinsanti

DOTTORE MIO FIGLIO SARÀ SANO?

Diagnostica prenatale e consulenza genetica

Edizioni San Paolo, Cinisello Balsamo 2002

pp. 132

INDICE

5         INTRODUZIONE  -  Nascere. Nascere bene. Nascere meglio

13       Parte prima  -  Medicina prima della nascita

15       cap.   1  -  Tutto quello che possiamo conoscere prima della nascita

21       cap.   2  -  Gli sviluppi della medicina predittiva

27       cap.   3  -  Tipologia degli interventi diagnostici

39       cap.   4  -  Curare? Prevenire? Predire?

47       cap.   5  -  Il controllo sociale delle conoscenze prenatali

55       Parte seconda  -  Diagnostica prenatale e responsabilità morale

57       cap.   6  -  Stagioni della genetica, stagioni dell’etica

71       cap.   7  -  A chi spetta la decisione?

79       cap.   8  -  Decidere nell’incertezza, ma non da soli

91       cap.   9  -  Orientamenti bioetici per le diagnosi prenatali

96       cap. 10  -  La pratica della consulenza genetica

112     cap. 11  -  La responsabilità verso la vita non nata

125     Considerazioni conclusive (in forma di consigli)

         

129     APPENDICE  -  Linee-guida e raccomandazioni

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INTRODUZIONE

Nascere. Nascere bene. Nascere meglio

Oggi in Italia si nasce meno. Con una percentuale di 1,2 nati per coppia, il nostro paese ha smentito il luogo comune che vedeva la società italiana come prolifica e amante dei bambini. Abbiamo conquistato una delle prime posizioni nel trend d’inversione dell’espansione demografica, con una caduta della natalità che comincia a costituire una fonte di preoccupazione per demografi e responsabili delle politiche sociali. Nascere, dunque (ovvero: mettere in atto tutto quanto, individualmente e socialmente, favorisce le nascite), è diventato una priorità.

La rarefazione delle nascite alle nostre latitudini non dipende solo dal maggior grado di libertà delle scelte procreative (una contraccezione efficace permette oggi di limitare il numero delle nascite e di distanziarle nel tempo) e dal peso crescente che l’intreccio familiare costituisce per tutti i protagonisti, così da scoraggiare la fecondità delle coppie. La scarsità delle nascite è dovuta in buona misura anche alla sterilità. Ogni anno ci si aspetta dalle 50.000 alle 70.000 coppie sterili, coppie alle quali, dopo almeno due anni di tentativi infruttuosi di avere un figlio, è stata diagnosticata una causa di sterilità. La metà di

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queste coppie richiede una consulenza specialistica. Un numero imprecisato, ma certamente imponente, si avvia per la strada della procreazione medicalmente assistita.

Attuata la fecondazione, con metodi naturali o con l’aiuto della tecnologia medica, le attese di ogni coppia si orientano verso una buona nascita. «Nascere bene» è diventato un imperativo dell’attuale scenario della medicina ostetrica. In questa qualità attesa c’è anzitutto la componente determinante della salute, sia della madre sia del nascituro. Il bambino non soltanto deve essere protetto dalla mortalità perinatale, che decimava in passato le schiere dei neonati ― così come avviene ancora nei paesi del sottosviluppo ― ma ci si aspetta anche che sia in buona salute. Su questa attesa, che si trasforma in esigenza, si innesta la pratica delle diagnosi prenatali. La loro diffusione crescente richiede un’analisi dettagliata, soprattutto da parte delle coppie chiamate a un uso appropriato di questo strumento diagnostico. È quanto intendiamo offrire loro con questo volumetto.

Sarà opportuno tuttavia richiamare preliminarmente l’attenzione sull’ampia portata che ha l’esigenza di nascere bene. Nel concetto di qualità riferito alla nascita è oggi inclusa la dimensione etica, a cominciare dalla libera determinazione della coppia. Fare un figlio è una scelta, non un evento biologico sottoposto unicamente al cieco gioco delle pulsioni. Neppure tra i credenti, che pur si pongono nei confronti della vita in una posizione spirituale di generosa partecipazione al compito di trasmetterla come un dono di origine divina, è più in vigore il modello arcaico della disposizione ad accettare «tutti i figli che

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Dio vorrà mandare». Per tutti oggi ― e per le persone orientate in senso religioso non meno che per quelle a orientamento laico ― paternità e maternità si coniugano con un accresciuto senso di responsabilità nei confronti dei figli che si decide di far nascere.

L’etica investe anche le nascite che richiedono il ricorso alle tecnologie biomediche. La spettacolarizzazione attraverso i media di queste pratiche, che pongono sotto gli indiscreti riflettori della curiosità pubblica solo i nuovi traguardi tecnologici raggiunti e i casi-limite, rischia di far dimenticare il prezzo di queste nascite ottenute con l’ausilio della tecnologia medica. Non tanto il prezzo economico ― anche quello, beninteso: la «procreatica» ha dato origine a un mercato fiorente; molte coppie non esitano a investire nel figlio dei loro desideri le decine di milioni che può venire a costare un programma di fecondazione assistita quando ci si rivolge ai centri che operano nel privato ― quanto quello di sofferenze psicologiche e morali. La frustrazione della volontà di avere un figlio diventa sempre più difficile da accettare, mentre nascere con la tecnica è sempre più banalizzato anche dal punto di vista morale, nella nostra società. In una cultura che ha fatto crescere la convinzione che non esistano più limiti naturali sembra possibile ottenere tutto, purché ci si affidi al «mago della provetta» che promette di risolvere qualsiasi problema.

È impopolare dire che la percentuale di successo delle tecniche in questione è talmente bassa (e i risultati spesso presentati in modo tutt’altro che trasparente) che è molto più probabile un insuccesso, che il «figlio in braccio». Uno dei compiti della bioetica in questo ambito dovrà pur essere quello di richiamare

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alla sobrietà, riportando il discorso sociale sulla procreazione dall’enfasi trionfalista nutrita dai miti dell’onnipotenza al livello di un salutare confronto con i fatti. Il sogno di un figlio da ordinare «alla carta», sempre e comunque disponibile, è più il prodotto di un’abile promozione delle nuove tecnologie che un riflesso della realtà. La nascita di un figlio è ancora il frutto di un mix a dosi variabili di programmazione e sorpresa, di progetto e dono. In questo contesto il counselling alle coppie che ricorrono alla procreazione medico-assistita diventa una tutela della salute, in senso globale, delle persone che percorrono questi cammini accidentati per procreare un figlio.

Sulla necessità di porre un freno alla deregulation attualmente vigente in Italia in materia di procreatica si sta evidenziando un consenso crescente, anche tra esponenti di visioni antropologiche ed etiche molto divergenti. Non possiamo continuare a permettere che in questo ambito imperversino il capriccio e l’arbitrio. Soprattutto non si può più tollerare che i padri che hanno dato il loro consenso alla fecondazione artificiale con gameti di donatori, siano autorizzati successivamente dalla legge a disconoscere il bambino, semplicemente perché nei rapporti interpersonali sono entrati in collisione con la moglie.

È vero che i casi di questo genere sono statisticamente pochi. Tuttavia sono avvenuti e hanno avuto ampia risonanza nelle cronache. A ragione, per il significato che rivestono: una civiltà si riconosce in gesti e fatti che hanno valore simbolico. E una decisione di grande rilievo simbolico è quella di attribuire alla persona del bambino una fisionomia giuridica e morale propria, tutelandola da evenienze infauste come

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quella di rimanere «orfano» per via di legge. Il bambino non è un’appendice del desiderio dei genitori: va perciò sganciato dalle eventuali fluttuazioni di questo. Tra le varie misure di politica sanitaria per la tutela della salute materno-infantile necessarie dobbiamo includere anche quella forma di prevenzione che impedisca al nascituro di vedere la luce in un «buco nero» della legge.

In questo contesto la nostra attenzione sarà concentrata esclusivamente sulla dimensione etica ― nascere bene ― delle procedure diagnostiche prenatali e del ricorso alla genetica per prevedere lo stato di salute del nascituro. Negli ultimi anni un notevole numero di documenti di natura bioetica è stato prodotto da commissioni e organismi di grande autorevolezza morale (in Appendice riportiamo un elenco degli interventi più rappresentativi). Non sempre queste indicazioni hanno trovato la via per raggiungere gli operatori sanitari; ancor meno sono state adeguatamente tradotte nel linguaggio quotidiano, così da interpellare i diretti interessati, vale a dire le coppie che si accingono ad acquisire le informazioni sul loro figlio, disponibili già prima della nascita. Questo è precisamente l’obiettivo che si propone la presente pubblicazione.

Le informazioni mediche relative alle diagnosi prenatali saranno limitate al minimo indispensabile, necessario per illustrare lo scenario delle scelte che la coppia si trova di fronte. L’attenzione sarà rivolta invece prioritariamente alla dimensione culturale e organizzativa della diagnostica prenatale (Parte primaMedicina prima della nascita) e a quella etica (Parte seconda. Diagnostica prenatale e responsabilità

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morale), nella consapevolezza che le corrette scelte etiche fanno parte inscindibilmente del «nascere bene».

La congiuntura culturale attuale ci sollecita tuttavia ad aggiungere un nuovo tratto al «nascere bene»: è necessario nascere «meglio». Oltre che con la sicurezza che offre oggi una medicina infinitamente più ricca di potenzialità che in passato, il bambino deve essere accolto con la dignità che spetta alla persona umana. Questo ampliamento delle esigenze sul fronte dell’etica non è senza analogie con quell’arricchimento della cultura del parto di cui è stato protagonista Frédéric Leboyer, il quale, in anni che vedevano una crescente medicalizzazione del parto, ha raccontato l’avventura della nascita nel libro Per una nascita senza violenza (1975). Per reagire a quell’ottica moderna e progressista che fa del parto una malattia da affidare alle cure dei medici, ha proposto la nascita sotto la metafora di un viaggio pericoloso, al termine del quale il bambino approda nel nostro mondo. Siccome il suo discorso fu equivocato ― come se stesse semplicemente suggerendo un nuovo metodo per risparmiare alle donne le angosce del partorire ― alzò ancora il tiro con Natività (1982). Si appoggiò agli artisti e ai poeti, per rendere conto di ciò che succede quando una donna partorisce: «Nella nascita ― ha spiegato ― c’è qualcos’altro oltre la fisiologia e la biochimica. Oltre la carne e il sangue. Su questo grande mistero l’artista, il pittore possono forse comunicare cose che l’uomo di laboratorio o il medico-tecnologo non conoscono».

Ecco: nella nascita c’è più del parto, così come nella natività c’è più della nascita. Perché la venuta al

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mondo di un bambino non è solo un problema tecnico da risolvere in modo corretto (includendo in questa correttezza anche le decisioni eticamente difendibili), ma un mistero dal quale farsi prendere. Di qui il grande interesse che la bioetica attuale nutre per tutta la fase biologica che precede e segue il parto. Lo documenta, tra l’altro, il testo del Comitato Nazionale per la Bioetica: La gravidanza e il parto sotto il profilo bioetico (1998), che esplicita tutte le condizioni perché si possa nascere meglio. Non soltanto la medicina dovrà essere più attenta alla componente emotiva ed etica della donna (della coppia) che si accinge a mettere al mondo una nuova vita, ma la società intera dovrà mostrarsi più accogliente. Senza rispetto per la persona ― per tutte le persone, qualunque sia la loro condizione di salute ― e senza tutela giuridica e sociale della condizione di maternità/paternità, nessuna società può essere qualificata come un buon luogo per nascere.

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parte prima

MEDICINA PRIMA DELLA NASCITA

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capitolo primo

TUTTO QUELLO CHE POSSIAMO CONOSCERE

PRIMA DELLA NASCITA

Per convenzione, cominciamo a contare i giorni della nostra vita a partire da quello della nascita. In Cina e in Giappone, prima dell’occidentalizzazione delle loro culture tradizionali, si riteneva che il bambino alla nascita avesse già un anno. Il patrimonio di conoscenze sulla vita prenatale che la scienza ha acquisito di recente ci aiuta a recuperare quanto c’è di valido in questo modo di vedere, che tenderemmo a svalutare come arcaico. Alla vita di un individuo vanno aggiunti i nove mesi della gestazione: un segmento di vita di cui stiamo scoprendo, grazie alla medicina prenatale, la ricchezza e il ruolo determinante su ciò che seguirà.

Se visualizziamo la scena della nascita come si svolgeva prima dell’epoca della medicalizzazione del parto, ci rendiamo conto quanto poco si sapesse del nascituro. Solo al momento del parto si poteva dichiarare il sesso del neonato e, a una frettolosa e superficiale ispezione, se era sano e senza deficit fisici («sano e libero», proclamava l’ostetrica; e questa prima informazione sulle condizioni del neonato passava di bocca in bocca come una buona novella tra tutti gli interessati). Quello che sappiamo oggi su tutte

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le fasi dello sviluppo dell’embrione e del feto era inimmaginabile nelle epoche in cui la vita prima della nascita era accessibile solo al linguaggio della poesia. Gli strumenti diagnostici prenatali hanno progressivamente reso l’utero trasparente. Ai nostri giorni, con la messa a nudo delle componenti genetiche, possiamo dire che l’uomo è diventato «di vetro» (la metafora, dapprima usata negli anni Settanta per evocare l’onnipotenza dell’apparato statale, si applica molto più appropriatamente alle conoscenze biologiche e genetiche che sembrano aver dissolto ogni opacità della materia).

Alla conoscenza fa riscontro il potere: è aumentata la capacità di intervento sulla vita umana prima della nascita, a suo danno o a suo vantaggio. Il nascituro può essere meglio protetto e tutelato; le patologie del feto possono essere individuate e perfino guarite ― grazie a interventi diagnostici e curativi, anche chirurgici ― prima della nascita. Ma dell’essere umano in gestazione possono essere meglio individuati anche i caratteri che lo rendono indesiderato, esponendolo così all’interruzione della sua esistenza. A cominciare da un carattere che non ha niente a che vedere con la patologia: il sesso.

È un fenomeno crescente il ricorso alla diagnosi prenatale per individuare il sesso del concepito, col proposito di abortirlo se femmina. Le politiche che hanno imposto il figlio unico a popolazioni tradizionalmente molto feconde ― come la Cina e il subcontinente indiano ―, abbinate a un atteggiamento culturale di svalutazione e disprezzo della donna, sono alla base di una vera e propria ecatombe di feti femminili. L’economista e premio Nobel indiano Amartya

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Sen ha denunciato con toni drammatici che sono milioni le donne che mancano all’appello a causa di aborti selettivi prodotti dalla preferenza di un figlio maschio. I sanitari non hanno molti strumenti per influire sulla cultura, oltre quelli della deontologia. Possono solo far ricorso al rifiuto di eseguire diagnosi prenatali finalizzate all’individuazione del sesso, quando dal contesto si può ipotizzare che ciò sia finalizzato a impedire nascite femminili.

Disuguaglianze legate al genere

Data la preferenza per i maschi che caratterizza molte società dominate dagli uomini, la diseguaglianza di genere può manifestarsi nella volontà dei genitori di scegliere il sesso del nascituro. Un tempo questo poteva essere soltanto un desiderio, un sogno a occhi aperti o un incubo, a seconda dei punti di vista. Ma ora che sono disponibili tecniche avanzate per accertare il genere del feto, in molti paesi si sono diffusi gli aborti selettivi basati sul sesso. È una pratica comune nell’Est-asiatico (soprattutto in Cina e Corea del sud), ma si riscontra anche a Singapore e a Taiwan e sta cominciando a emergere come fenomeno statisticamente significativo in India e in altre regioni dell’Asia del sud. Questo è sessismo high-tech (...).

Temendo che in India potessero registrarsi aborti basati sul sesso, il parlamento indiano alcuni anni fa ha vietato l’uso di tecniche per conoscere il sesso dei feti, se non come effetto secondario di altre ricerche mediche necessarie. Ma sembra che questa

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legge sia rimasta in larga misura disattesa. Rispondendo alle domande di Celia Dugger, energica corrispondente del New York Times, la polizia ha sostenuto che è difficile far rispettare la legge perché le madri sono restie a fornire prove sul ricorso a queste tecniche.

(Amartya Sen, Un mondo di donne,

in Internazionale, n. 417, 21.12.2001)

«Maschio o femmina?»: il sesso del nascituro è solo la più elementare delle informazioni che si possono avere prima della nascita. Oggi possiamo sapere molto sullo stato di salute del feto: se è sano o malato, se è portatore di deficit fisici, addirittura se è geneticamente predisposto a contrarre qualche specifica malattia nell’età adulta. Le indagini diagnostiche prenatali si sono estese in modo inarrestabile; sia in ampiezza (da speciale intervento per gruppi a rischio ― come le donne ultra 35enni per la più alta probabilità di mettere al mondo bambini affetti da sindrome di Down ― a tecnica routinaria a cui sottoporre tutte le donne incinte), sia in profondità (le informazioni che si possono avere non riguardano solo lo stato di salute attuale del feto, ma i rischi di future patologie). Le diagnosi prenatali sono così diventate un capitolo di un nuovo modello di medicina: la medicina predittiva. La possibilità di conoscere la condizione biologica del nascituro già fin nell’utero modifica il vissuto che i genitori hanno della nascita. Appoggiandosi su ricerche di carattere psicologico e psico-sociale, il Comitato Nazionale per la Bioetica (Diagnosi

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prenatali, 1992) rileva le ripercussioni che la diagnostica prenatale ha sul vissuto emotivo della donna. La «mamma» ha una rappresentazione immaginaria, fantasmatica del bambino, che si forma già nel momento della decisione di procreare. Al controllo ecografico essa confronta l’immagine fantasmatica del figlio con quella proiettata sul video. La sua reazione emotiva può svilupparsi in direzioni opposte. Può sentirsi profanata nel sentimento di un segreto che coltiva, scrutata nel corpo, narcisisticamente ferita («fantasma di profanazione» della mamma). Può provare l’impressione che il piccolo non sia più soltanto una parte del suo corpo, ma un corpo estraneo. Può anche rifiutarsi di guardarlo. Ma la donna può anche provare un senso di piacere e correlare i movimenti del feto alla sensazione fisica che le provocano. Vedendolo, può sentire rafforzata la comunicazione che sta instaurando con lui.

Anche il padre si costruisce un’immagine del figlio e si prepara ad accoglierlo. Partecipa variamente al vissuto della mamma; può più o meno estraniarsi o essere da lei estraniato. Pare che l’esperienza dell’ecografia abbia effetti importanti anche sul padre, che lo renda cioè più presente all’evento, che gli faccia prendere più precocemente coscienza dell’esistenza reale del figlio e della nuova responsabilità che sta per assumere. Si dice che il vedere l’immagine del concepito sul video arricchisca e rinsaldi la relazione di coppia.

La gravidanza è sempre accompagnata da una certa dose di ansia e sussiste il timore di anomalie e imperfezioni del concepito. Madre e padre che sanno che il piccolo è stato visto come «normale» sono rassicurati,

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acquisiscono maggiore serenità. Talvolta, però, si difendono anche dall’intrusione ecografica e rifiutano di guardare il video. Non è senza significato che in molti casi non vogliono neppure conoscere il sesso del bambino prima che venga alla luce: privilegiano la sorpresa, rispetto al vantaggio di poter programmare un corredino di color rosa o celeste.

Ben più profonde sono le resistenze di alcune coppie ad avviarsi per la strada della diagnostica prenatale consapevolmente finalizzata a decidere sulla sorte del concepito in base alle informazioni relative al suo stato di salute. La posta in gioco non è solo un giudizio di opportunità (come chi giudicasse sconveniente dare una sbirciatina a un regalo di Natale per sapere se è proprio il regalo che desiderava avere). Conoscenze prenatali, potere sulla vita del nascituro e responsabilità morale sono l’intreccio drammatico che ha definitivamente tolto alle coppie che si accingono a mettere al mondo un figlio nel contesto della medicina tecnologica, la fiduciosa spensieratezza del passato.

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capitolo secondo

GLI SVILUPPI DELLA MEDICINA PREDITTIVA

Una storia clinica: decodificare il destino

Non molto tempo fa, Karen Belz prese un appuntamento per vedermi nel mio studio. La conoscevo da anni, come amico di famiglia. Sempre franca e diretta, si aspettava che gli altri si comportassero allo stesso modo. Ora mi stava dicendo che voleva sottoporsi a un test per i cosiddetti geni del cancro della mammella, BRCA 1 e BRCA 2. «Non posso continuare a vivere in questo limbo ― mi disse. ― Devo sapere».

Non ne fui sorpreso, dal momento che non era il primo membro della famiglia Belz a entrare nel mio studio. La madre di Karen, Èva, dopo una lunga lotta era morta di cancro alla mammella tre anni prima. Ruth, la sorella di Karen, di due anni più grande di lei, aveva sviluppato la stessa malattia sei mesi prima, all’età di trentasei anni. Dopo che il tumore era stato diagnosticato, Ruth aveva fatto il test per sapere se era portatrice della mutazione BRCA connessa con il cancro del seno ed era risultata positiva; aveva fatto pressione su Karen perché anche lei si sottoponesse al test.

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Il test per il BRCA è uno dei primi frutti del progetto per il genoma umano. BRCA 1 e 2 sono due tra i circa 100.000 geni contenuti nei nostri 46 cromosomi. Le donne che ereditano una copia difettosa di uno dei due geni corrono un rischio significativamente maggiore di contrarre un cancro della mammella o dell’ovaio nel corso della loro vita. Questa incidenza è particolarmente alta tra gli ebrei Ashkenazi, come la famiglia Belz. La presenza combinata delle mutazioni di BRCA 1 e 2 tra gli ebrei Ashkenazi è maggiore del 2 per cento: un numero molto alto nella genetica di popolazione.

Lo stile di Karen era di andare diritto al nocciolo delle cose, ma io credevo che corresse troppo veloce. Non era possibile neppure dire che era destinata ad avere il cancro, per non parlare di che cosa bisognava fare. Mi sentivo sbalestrato, senza il sostegno di una base solida di dati clinici inoppugnabili. È un momento di inadeguatezza di cui ogni medico ha paura, in quanto si rende conto che, nonostante i gravi limiti delle conoscenze di cui disponiamo, bisogna decidere qualcosa, qualcosa che in futuro potrebbe risultare fatalmente sbagliato.

Ero tentato di nascondermi dietro la popolare nozione dell’empowerment, secondo cui solo i pazienti possono scegliere la loro terapia, e dirle che solo a lei spettava la decisione. Ma non sarebbe stato un gesto codardo, una comoda scappatoia? La decisione era sua; ma ciò non significava che doveva decidere da sola.

«Deve farsi togliere le mammelle o le ovaie?». La domanda restò sospesa tra di noi per un lungo momento. «Perché la mia risposta le sia d’aiuto, dovrei sedermi al posto suo, invece che da questa parte della

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scrivania, essere una donna di trentaquattro anni, con due bambine e un solido matrimonio. Ma se io avessi una mutazione genetica analoga alla sua, con il 90 per cento di rischio ― per dire ― di cancro ai testicoli e 20 per cento di cancro alla prostata, e mio padre ne fosse morto e mio fratello ora ce l’avesse, nonostante un’accurata sorveglianza medica ― regolari indagini fisiche e radiologiche, biopsie ed esami del sangue ― e fosse sottoposto a trattamenti intensivi di chemio e radioterapia per le metastasi, con tutta la loro tossicità e incertezza dell’esito della cura, che cosa farei?». Con il mio discorso desideravo accendere l’intuizione, la sua e la mia. «Avrei davanti due scelte insoddisfacenti: una conservativa ― aspettare sotto sorveglianza — e una radicale ― sottopormi a un’asportazione chirurgica preventiva ― senza una vera scelta intermedia».

«Non c’è nessun’altra possibilità?», mi interruppe Karen. «Accetto che non ci sia una soluzione semplice. Ma ti senti disperato quando ti dicono che c’è solo quello. Vorresti fare qualcosa per te stesso, e non limitarti a vivere sotto sorveglianza. Mi sembra come aspettare passivamente nel ghetto di essere selezionati».

(...) Come Karen, tutti noi siamo di fronte alla scelta di sapere le nostre probabilità di malattia. Oltre al BRCA 1 e 2, sono state identificate le mutazioni genetiche che predispongono al morbo di Alzheimer, al cancro del colon, al morbo di Huntington, ai tumori endocrini e al melanoma. La lista è destinata a crescere, fino a comprendere tutte le nostre potenziali patologie. Possiamo infischiarcene di questa conoscenza, sfuggirla; ma nei momenti di calma durante il giorno o quando ci svegliamo nel cuore

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della notte, saremo costretti ad accettarla come un nostro compagno permanente.

(...) Per una settimana ho aspettato ansiosamente che Karen venisse al nuovo appuntamento. Nella facoltà di medicina e durante gli anni di specializzazione non ero stato formato a trattare i problemi che dovevo affrontare. Non avevo avuto istruzioni da parte di un medico più anziano su come parlare e ascoltare, come decidere quali domande erano appropriate e quali da evitare, o come esporre gli argomenti in favore della migliore scelta.

Karen arrivò puntuale all’appuntamento di mezzogiorno. Parlò per prima, con serenità ed energia: «Mi farò asportare i seni e le ovaie». (...). Considerando le incertezze che pazienti come Karen devono affrontare, penso che abbiano a che fare meno con la scienza e la società del futuro, ma piuttosto con la saggezza che viene dal passato (...). La speranza che ci sostiene viene dalla fede che il nostro futuro deve ancora essere creato, ed è creato in parte da noi.

(Jerome Groopman, Second opinions, Viking, New York 2000)

La storia che abbiamo riportato con le parole stesse del medico che ne è stato protagonista ci introduce in un aspetto nuovo della medicina: la sua capacità di prevedere le malattie, sulla base della disposizione genetica dell’individuo. Non è più necessario che queste si annuncino attraverso il dolore o si presentino con i danni inferti all’organismo; anche la stessa diagnosi precoce, che individua la presenza di una malattia in una fase iniziale, quando perciò è più facilmente curabile, è scavalcata dalle possibilità che

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offrono le conoscenze del genoma umano. Karen, la paziente del dottor Groopman, non ha il cancro: ha solo ereditato un gene che l’espone, con una probabilità più alta di altre donne, a contrarlo un giorno.

Possiamo immaginare situazioni analoghe: come il caso di un giovane uomo nella cui famiglia ci siano casi di corea di Huntington (una grave malattia neurologica, che si manifesta per lo più dopo i 40 anni e che porta alla demenza). Non è malato; non sa neppure se si ammalerà. Potrebbe affidarsi al destino. Ma possiamo immaginare che, come Karen, si ribella all’attesa passiva, che le ricorda la situazione del ghetto, da cui alcuni venivano prelevati a caso per essere spediti nei campi di sterminio, così il nostro uomo voglia acquisire le informazioni, attraverso il test genetico, per sapere se è portatore del gene che lo espone alla malattia. Alcune importanti decisioni della sua vita ― sposarsi, mettere al mondo dei figli, accendere un’assicurazione ― potrebbero dipendere da quelle informazioni. Questi sono alcuni degli scenari tipici della medicina predittiva.

La possibilità di ottenere informazioni sul destino genetico degli individui è considerata dall’opinione pubblica come uno degli sviluppi più promettenti della medicina. Già la qualifica di «predittiva» applicata a questo tipo di medicina rivela che in essa si riversano non solo le attese razionali, ma anche quelle mitiche dell’umanità: la capacità di conoscere e svelare ciò che ci capiterà in futuro sembra passare dagli indovini agli scienziati in camice bianco. La transizione a cui stiamo assistendo è anche descritta come il passaggio dalla genetica alla «genomica», ovvero dalla genetica di tradizione mendeliana ― che disponeva unicamente

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di previsioni statistiche ― alla genetica di tipo «molecolare», capace di identificare le alterazioni presenti nel patrimonio genetico ereditario dell’individuo che predispongono all’insorgenza di specifiche malattie tendenti a manifestarsi in età adulta.

Questi sviluppi aprono nuovi orizzonti, per l’individuo e per la società, che dovremo considerare attentamente. Qui ci limitiamo a osservare che le possibilità di intervento della biomedicina sulla vita prima della nascita si sono ampliate e differenziate, fornendo un articolato ventaglio di possibilità. La «procreatica» utilizza le conoscenze genetiche per ovviare alle difficoltà riproduttive: dalle molte tecniche offerte dalla riproduzione assistita alla selezione degli embrioni sulla base di particolari caratteristiche genetiche, fino alla spettacolare ― e sommamente discussa ― clonazione. Ma la nuova genetica mette a disposizione anche una serie di test diagnostici che aprono orizzonti inediti alla medicina predittiva. L’analisi molecolare del DNA fornisce diagnosi precise di patologie esistenti già nel feto (diagnostica prenatale); permette, inoltre, di riconoscere i portatori sani di una determinata mutazione cromosomica, quindi potenzialmente a rischio di generare figli affetti dalla malattia causata da quella mutazione (in passato, con la genetica tradizionale a queste persone si poteva dare solo una stima probabilistica del rischio, mentre oggi è possibile fornire informazioni che si avvicinano a certezze); si possono fornire, infine, alle persone delle diagnosi di predisposizione: pur essendo attualmente sane, possono sapere se hanno ereditato i geni che le predispongono a sviluppare in seguito la corea di Huntington, o il cancro del seno, o il morbo di Alzheimer.

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capitolo terzo

TIPOLOGIA DEGLI INTERVENTI DIAGNOSTICI

Nel vasto ambito di informazioni che precedono e accompagnano la nascita possiamo distinguere tre settori di indagine, che si avvalgono ognuno di propri metodi diagnostici: la diagnosi prenatale vera e propria, rivolta a evidenziare lo stato di salute del feto; la diagnosi preimpiantatoria, che ha come oggetto l’embrione formato in provetta, per decidere se trasferirlo o no nell’utero, iniziando così la gravidanza; i test genetici, che consentono l’individuazione di genotipi che comportano un rischio maggiore di sviluppare una determinata patologia.

Diagnosi prenatale

Parliamo in generale di diagnosi prenatale riferendoci a interventi che permettono di rilevare nel feto anomalie cromosomiche o genetiche alle quali sono spesso associate condizioni patologiche. Le diverse metodiche hanno capacità differenziate di fornire informazioni sullo stato di salute del feto. Possono essere più o meno invasive; conseguentemente, anche i rischi connessi variano. Il prelievo di materiale

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fetale comporta un aumento di rischio di aborto; di conseguenza, l’indagine prenatale non va considerata un’analisi di routine, ma va eseguita solo nelle gravidanze a rischio.

Si parla di gravidanza a rischio quando l’età materna è avanzata (più di trentacinque anni); i genitori hanno avuto precedentemente figli affetti da patologie cromosomiche; l’ecografìa ha evidenziato anomalie malformative; i parametri biochimici valutati sul sangue materno (tritest, o triplo test) lasciano supporre che il feto abbia un’alta possibilità di essere affetto da sindrome di Down.

Nei casi in cui ci sia l’indicazione per la diagnosi prenatale, le politiche di sanità pubblica hanno previsto di esentare dal ticket questa prestazione.

Embrione

Si qualifica come embrione il prodotto del concepimento sino a un periodo di sviluppo corrispondente a 6-8 settimane dalla fecondazione. A partire dall’ottava settimana si adotta la denominazione di feto. Per la fase dei primi 8-16 giorni di vita alcuni fanno ricorso al termine embrione precoce o pre-embrione. Il significato di questo termine non è solo temporale: sottolineando la precocità, si intende formulare anche un giudizio qualitativo sull’embrione, in quanto non ancora pervenuto al grado di sviluppo in cui si può parlare di «individuo» o di «persona». Soprattutto il termine pre-embrione insinua una minore protezione dovuta al prodotto del concepimento.

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Ecografia: è una procedura non invasiva che serve a stabilire l’epoca esatta della gravidanza, a valutare la regolarità dell’accrescimento del feto e a riconoscere eventuali malformazioni o difetti. Questa metodica di indagine è innocua sia per la madre che per il feto. L’amplissima diffusione dell’ecografia ostetrica di base fa sì che il suo impiego possa essere finalizzato allo screening delle anomalie congenite.

Amniocentesi: fa parte del gruppo di tecniche di natura invasiva, associate a un certo rischio e che quindi vanno impiegate solo su pazienti che presentano indicazioni specifiche. L’amniocentesi, che viene eseguita tra 15 e 17 settimane dall’inizio della gravidanza, consiste nel prelievo di liquido amniotico per via transaddominale, mediante un ago sottile che penetra nell’utero attraverso l’addome, sotto guida ecografica. Le cellule di origine fetale, contenute nel liquido amniotico così prelevato, vengono fatte moltiplicare in terreni percentuali di coltura fino a ottenere un numero adeguato di cellule su cui valutare il numero e la struttura dei cromosomi. In questo modo è possibile riconoscere i cromosomi normali e quelli anormali. Una parte del liquido amniotico prelevata viene utilizzata per la valutazione della concentrazione di alfa-feto-proteina, una sostanza che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali (come la spina bifida). In presenza di un valore anormale di AFP, la donna deve essere sottoposta ad accertamenti diagnostici ecografici in centri di secondo livello.

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Villocentesi: rispetto all’indagine precedente può essere eseguita più precocemente, tra la T e 1 la settimana (anche se la raccomandazione attuale è quella di eseguire il prelievo comunque entro la 10a settimana). Consiste nel prelievo e nell’esame dei villi coriali (espansioni allungate della membrana embrionale più esterna, che circonda la cavità amniotica e il feto). I villi coriali ottenuti dal prelievo sono analizzati per valutare il cariotipo fetale.

Sia l’amniocentesi sia la villocentesi comportano un rischio, seppure piccolo (intorno all’uno per cento) di aborto. Inoltre, le cellule fetali prelevate dai villi o dal liquido amniotico devono essere coltivate in vitro prima che se ne possa analizzare il cariotipo: il che richiede un paio di settimane, che tengono in ansia i genitori che attendono il responso.

Una tecnica recente (QF-PCR: Fluorescenza quantitativa con la Polimerasi reazione a catena) permette di diagnosticare disordini dei cromosomi sessuali e altre malattie genetiche ereditarie in un solo giorno, invece dei dieci-quindici attuali: almeno come indagine preliminare rapida, da completare poi con un test di citogenetica classica. Per il futuro le novità più vistose si attendono da un’altra parte. Per avere una diagnosi certa, in tempi brevi, con test non invasivi che non mettano a repentaglio il feto ci si è sempre più spostati sul versante dell’estrazione di cellule fetali dal sangue della madre.

Ricerca di cellule fetali nel sangue materno. Una delle preoccupazioni prevalenti delle gestanti è quella di portare in grembo un feto affetto da trisomia 21

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(morbo di Down, noto popolarmente come «mongolismo»). Per avere una diagnosi certa bisogna passare attraverso due stadi. Il primo prevede un esame del sangue materno (attraverso il tritest ― o triplo test ― o duotest; quest’ultimo ha il vantaggio di poter essere eseguito alla 9a invece che alla 15a settimana di gestazione: il fattore tempo gioca un ruolo molto importante in questo tipo di diagnosi). I risultati di questo tipo di test sono gravati da incertezze: un risultato nella norma non garantisce che il feto sia sano; per converso, risultati alterati possono non essere confermati. Perciò, identificati in questo modo i casi più a rischio, per avere una diagnosi certa si consiglia poi alla gestante di sottoporsi all’amniocentesi o alla villocentesi.

Allo stato attuale è necessario fornire l’informazione corretta circa la natura del tritest. Va detto chiaramente che si tratta di un esame di probabilità, non un test diagnostico: i suoi risultati non sono, perciò, conclusivi, ma richiedono di proseguire il percorso della diagnosi. Anche la registrazione di un rischio basso non può escludere completamente la sindrome di Down nel feto. D’altra parte, le donne con risultato di tritest positivo dovranno avere comunque un colloquio con il medico, durante il quale sarà valutata la situazione e discussa l’opportunità di eseguire l’amniocentesi, per giungere a una diagnosi certa.

Per evitare questo processo lungo e non esente da rischi si stanno sviluppando tecniche che permettono di stabilire una diagnosi di anomalie cromosomiche attraverso il sangue materno. Quando questa metodologia sarà comprovata e si diffonderà, le diagnosi prenatali avranno le caratteristiche a cui tendono

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idealmente i genetisti medici: saranno non invasive (niente aghi in pancia!), sicure ed efficaci.

Diagnosi preimpiantatoria

Oggi è possibile individuare alcune malattie genetiche non solo nel feto a un certo grado di sviluppo, prima della nascita, ma anche sull’embrione allo stadio di poche cellule. Anche in questo ambito possiamo distinguere tra metodi invasivi e non invasivi. Sono metodi non invasivi quelli che permettono di analizzare i processi metabolici dell’embrione senza alterare l’integrità fisica. Si effettuano su embrioni alle prime divisioni, ottenuti con la fecondazione in vitro o con lavaggio uterino. I metodi invasivi, invece, ricorrono alla rimozione di una o più cellule dell’embrione per procedere all’analisi. Senza compromettere lo sviluppo dell’embrione, a partire dallo stadio di 4-8 cellule si possono prelevare uno o più blastomeri. Sul materiale prelevato può essere eseguita l’analisi diretta del DNA o l’analisi cromosomica con appropriate sonde molecolari.

In questo modo possono essere riconosciuti errori congeniti di metabolismo e il sesso dell'embrione. È un’informazione importante nel caso di malattie genetiche legate al cromosoma X. Alla diagnosi preimpiantatoria possono essere interessate, in particolare, coppie con rischio definito di prole affetta da malattie ereditarie, come la talassemia o l’emofilia.

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Diagnosi preimpiantatoria

I procedimenti di diagnosi preimpiantatoria di tipo invasivo sono basati sulla riunione di una o poche cellule della morula (così è chiamato l’embrione nei primi giorni di gestazione, ndr) o della blastocisti, sulle quali possono essere eseguite sia analisi citogenetiche, sia analisi di tipo molecolare.

L’indicazione perseguita nella diagnosi preimpiantatoria per una coppia fertile è quella di anticipare al primo periodo di gravidanza la definizione dello stato patologico dell’embrione. Nei casi di sterilità in cui si fa ricorso alla fecondazione in vitro la diagnosi preimpiantatoria consente non solo di verificare la presenza di anomalie cromosomiche spontanee, ma anche di determinare eventuali danni cromosomici indotti dalla manipolazione in vitro.

La discussione sulla liceità della diagnosi preimpiantatoria può basarsi sulle seguenti constatazioni:

a) la cellula o le cellule prelevate per l’analisi sono totipotenti e quindi ciascuna in grado di dare un embrione completo;

b) la finalità del metodo allo stato attuale, che esclude la possibilità di interventi correttivi del difetto genetico, è essenzialmente quella della selezione di embrioni geneticamente indenni.

(Comitato Nazionale per la Bioetica, Diagnosi prenatali, 1992)

Uno sviluppo molto problematico delle diagnosi preimpiantatorie è la sua utilizzazione per selezionare gli embrioni secondo il sesso ― determinando se l’embrione è maschile (con i cromosomi XY) o femminile

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(con i cromosomi XX) ― indipendentemente da indicazioni di natura patologica. Nel 2001 i ginecologi americani hanno rivolto un esplicito quesito all'American Society far Reproductive Medicine, la commissione preposta a fissare i parametri etici seguiti dalla categoria. La risposta, a parere della commissione, ipotizza che i cittadini possano rivendicare un «diritto alla varietà di genere sessuale» (in termini semplici: una coppia che abbia già un figlio maschio potrebbe volere che il secondo sia femmina). In nome di questo diritto potrebbero richiedere di selezionare gli embrioni mediante la diagnosi preimpiantatoria, avviando la gravidanza solo dell’embrione desiderato.

La rivendicazione di un «diritto» di questo genere apre la porta a quella che è stata chiamata «la medicina del desiderio». Quando la richiesta di un sesso specifico per il nascituro non è legata a una preoccupazione di salute ― come potrebbe essere l’intenzione di evitare la trasmissione di malattie che sono legate al cromosoma sessuale, per cui un figlio maschio può esserne affetto, mentre una figlia femmina non eredita la patologia, o viceversa ― ma è un’espressione di una preferenza dei genitori, l’aiuto alla riproduzione fornito dalla medicina perde qualsiasi carattere sanitario, per diventare pura tecnologia. Ci sentiamo autorizzati a sospettare che una società che favorisse questo tipo di riproduzione programmata avrebbe perso dei valori importanti che tradizionalmente hanno accompagnato la generazione di nuove vite.

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Diagnosi genetiche

Le indagini che ricorrono alla genetica per avere informazioni altrimenti non disponibili colpiscono il nostro immaginario come una delle frontiere più avanzate del sapere scientifico. Basti pensare all’uso che se ne fa in medicina legale per stabilire l’identità delle persone. Il codice genetico ci viene in soccorso là dove mancano altri indizi identificatori, come le impronte digitali (test del DNA). I test genetici consentono l’attribuzione di tracce biologiche a determinati individui, con un grado di probabilità molto elevato. Sono numerosi ormai i condannati a morte che devono la loro vita a indagini genetiche che hanno dimostrato la loro innocenza, contro prove di altro genere a loro sfavore. L’opinione pubblica ― per riferirci a un altro esempio ― è stata impressionata dall’invito rivolto ai parenti delle vittime rimaste sotto le macerie delle Torri Gemelle, nell’attacco dell’11 settembre 2001, di portare tracce organiche dei loro cari: dall’analisi del DNA di un capello si possono identificare resti altrimenti irriconoscibili.

L’ambito privilegiato dei test genetici resta quello medico. Con l’indagine del DNA o dei cromosomi si tende a individuare o a escludere modificazioni verosimilmente associate a patologie genetiche. I test possono essere diagnostici (orientati alla conferma di una diagnosi clinica o alla caratterizzazione di un quadro patologico sospettato) o prognostici (come quelli che, all'interno delle famiglie a rischio, identificano i portatori di geni associati a malattie a esordio tardivo).

La tipologia dei diversi test genetici oggi disponibili

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ci porta ulteriormente a distinguere fra test citogenetici e molecolari. Con i primi si cerca l’anomalia nei cromosomi. Il più noto tra questi è il test che, mediante l’amniocentesi prenatale, porta a individuare la presenza della trisomia nel cromosoma 21, che ha come conseguenza la sindrome di Down. I test molecolari, invece, sono «post-natali». Essi permettono di trovare la mutazione di geni responsabili di alcune malattie genetiche. Il caso clinico che abbiamo illustrato, relativo alla ricerca delle mutazioni BRCA 1 e BRCA 2, correlate con l’eventualità di sviluppare il cancro alla mammella, ci riporta a una delle patologie più indagate; analoghe conoscenze si possono acquisire mediante test molecolari su gravi malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la talassemia, la cardiomiopatia dilatativa, la corea di Huntington.

Possiamo ancora distinguere i test genetici in:

Test di conferma: il loro scopo è quello di dare una veste definitiva a una diagnosi fatta su altre basi.

Test di approfondimento: permettono di determinare il sottotipo della malattia genetica in questione. Sono utili, perciò, per impostare razionalmente la terapia e per informare i genitori circa la condizione di eventuali altri figli.

Test di suscettibilità: rivelano se si è o no predisposti a qualcuna delle malattie genetiche che abbiamo menzionato. Va tuttavia ricordato che essere predisposti non significa che necessariamente si svilupperà la patologia in questione.

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Insieme a molti aspetti positivi, i test genetici hanno anche dei lati d’ombra. È vero che possono individuare i rischi di future patologie, ma difficilmente tali rischi possono costituire certezza. Inoltre per molte malattie genetiche la medicina non offre ancora terapie efficaci e risolutive: i soggetti identificati come a rischio per determinate malattie possono andare incontro a grave stress psicologico. Le informazioni genetiche riguardanti il futuro stato di salute possono riguardare parenti prossimi di chi si sottopone al test, facendo violenza al loro diritto di non sapere. Non sono da sottovalutare, infine, le tensioni che i risultati di indagini genetiche possono produrre in ambito etico: la coppia può trovarsi confrontata con scelte riproduttive che contrastano con i propri principi etici o con la fede religiosa.

I test genetici diventano screening genetici quando non sono applicati a individui o a membri di famiglie, ma a una popolazione intera o a una sua parte. Screening genetici prenatali, come si è già ricordato, sono quelli che vengono fatti durante la gravidanza alla popolazione delle donne ultra trentacinquenni, per individuare se sono portatrici di feti affetti da sindrome di Down. Alcuni screening vengono fatti alla nascita del bambino, altri hanno per oggetto gli adulti: come in Sardegna, per individuare prima del matrimonio o della gravidanza i portatori di talassemia che potrebbero trasmettere la malattia ai figli.

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Screening neonatali

Gli screening che vengono eseguiti su tutti i bambini alla nascita sono giustificati dai benefici che se ne possono ricavare. Questo è il caso della fenilchetonuria, un’affezione ereditaria recessiva (ciò significa che la malattia può non esprimersi nei genitori, che tuttavia la trasmettono ai figli con il loro corredo genetico; un carattere ereditario recessivo è espresso solo negli individui omozigoti per il gene che lo controlla). La malattia è dovuta a un disturbo enzimatico che impedisce la degradazione dell’amminoacido fenilalanina. Non curata, si manifesta in un ritardo mentale, crisi convulsive e un’eccessiva tonicità muscolare verso la fine del primo anno di vita. A questo punto le lesioni definitive sono già stabilite; occorre quindi riconoscere la malattia precocemente, fin dalle prime settimane. Tanto più che, sottoponendo il neonato a una dieta in cui viene eliminato ogni prodotto contenente fenilalanina, si possono evitare tutte le conseguenze della malattia. Dal momento che il bambino è normale alla nascita, la malattia non può essere praticamente riconosciuta se non si procede a una ricerca sistematica di acido fenilpiruvico nelle urine con apposite cartine reagenti o al dosaggio della fenilalanina nel sangue. Per questo lo screening per la fenilchetonuria alla nascita è obbligatorio per tutti i bambini. Altro screening obbligatorio a livello nazionale è quello relativo all’ipotiroidismo. Alcune regioni hanno aggiunto l’obbligo di altri screening.

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capitolo quarto

CURARE? PREVENIRE? PREDIRE?

I molteplici usi delle indagini genetiche prenatali evocano diversi scenari. Ognuno di essi ha significati medici e sociali specifici, e anche implicazioni morali diverse. Il primo scenario è quello della cura. È quello più tradizionale in medicina, anche se del tutto nuova è la possibilità di curare qualcuno prima che venga al mondo. È un’ipotesi che segna una vistosa differenza nei confronti della pratica impotenza della medicina ostetrica del passato. I momenti di maggior tensione emotiva ― e anche etica ― che questa conosceva erano legati al dilemma: «la madre o il bambino?». Nell’impossibilità pratica di salvare l’uno e l’altro, si profilavano scelte tragiche.

Il senso comune propendeva per privilegiare la vita della madre, anche se i moralisti più rigorosi non trovavano argomenti per avallare l’uccisione attiva del feto, per salvare la madre. La scomparsa di conflitti di questo genere è un indicatore chiaro dei progressi tecnici fatti dalla medicina ostetrica e neonatologica. Non solo: oggi la medicina può trattare il bambino anche nella fase di vita intrauterina, anche con interventi chirurgici, conferendogli lo status di paziente prima ancora di essere nato. A questo scopo è finalizzata la diagnosi prenatale.

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Prevenzione

Il principio di base della medicina predittiva è di prevedere e prevenire la comparsa di determinate malattie prima della manifestazione dei loro sintomi. Esistono tuttavia grandi incertezze sul valore delle previsioni, sulla possibilità reale di impedire queste malattie e sul beneficio di questa forma di prevenzione sia per quanto riguarda il singolo individuo che la società [...]. È necessario interrogarsi sulla pertinenza di un approccio alla prevenzione basato esclusivamente sull’apporto della genetica, dal momento che, non essendo i fattori genetici gli unici fattori a spiegare le malattie, una corretta prevenzione esigerebbe per la stessa ragione adeguate misure a livello ambientale.

(Comitato Consultivo Nazionale Francese, 1997)

Bisogna tuttavia riconoscere che le finalità di cura sono state rapidamente sopravanzate da quelle relative alla prevenzione. Questa è la categoria che giustifica l’inserimento delle diagnosi prenatali nelle politiche di sanità pubblica. Così ― per riferirci a una formulazione autorevole per il nostro paese ― il Piano Sanitario Nazionale per il triennio 1998-2000, nel considerare le fasi della vita e della salute che richiedono una speciale protezione, individua il momento critico della procreazione. Tra gli obiettivi proposti sui quali la sanità pubblica si deve impegnare c’è quello di «favorire programmi di prevenzione e controllo delle malattie genetiche». L’azione appropriata, secondo il documento, è: «assicurare interventi

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preventivi di provata efficacia in epoca pre e perinatale».

Questa prospettiva implica un vigoroso governo clinico della diagnostica prenatale. Le indagini devono rimanere sotto il controllo dei medici, che sono responsabili dell’uso appropriato dei test. È compito medico la valutazione dei rischi e dei benefici connessi con le diverse metodiche. I criteri suggeriti dalle diverse società medico-scientifiche sono finalizzati a evitare interventi diagnostici non strettamente necessari. È questa la raccomandazione del Comitato Nazionale per la Bioetica espressa nel documento Diagnosi prenatali (1992):

«Si deve escludere in ogni caso un uso indiscriminato e non giustificato da una vera e propria indicazione medica, pur nell’ampiezza che ha assunto oggi questo concetto. La donna dovrà quindi essere informata sia sui rischi che sulle alternative possibili, così da prestare un consenso libero e pieno. L’informazione dovrà riguardare anche e diffusamente il coinvolgimento del feto, essendo primario interesse della donna di conoscerne il destino».

Anche le Linee guida per i test genetici proposte dal gruppo di lavoro istituito presso l’istituto Superiore di Sanità (1998) insistono sul governo clinico dell’offerta dei test in fase prenatale, stabilendo due principi:

● «I test genetici scientificamente validati e di provata utilità clinica devono essere accessibili a tutti

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coloro per i quali vi è una indicazione, indipendentemente dalla possibilità di sostenerne le spese e dalla copertura assicurativa».

● «La richiesta, da parte di uno dei genitori, di un test genetico sul feto al fine di accertare una condizione non patologica non deve essere accolta, a meno che la condizione non sia connessa con un aumentato rischio di malattia per il feto».

La spiegazione che il documento fornisce di quest’ultimo principio è molto istruttiva. Il riferimento alla generica «condizione non patologica» viene esplicitato come una richiesta di informazioni relative al sesso del feto: «L’accertamento del sesso del nascituro è stato utilizzato nella prevenzione di patologie genetiche legate al cromosoma X per le quali non si disponeva ancora di test specifici. Questa analisi ha perso di interesse a seguito dei progressi nella mappatura dei geni-malattia. Tuttavia, esso si presta a usi impropri, come la selezione del sesso dei figli per finalità socio-economiche o affettive. Esiste un generale consenso internazionale nel vietare questo uso improprio della diagnosi prenatale».

L’annotazione permette di cogliere i confini sfumati tra la finalità terapeutica delle diagnosi prenatali (individuare una patologia in atto nel feto, per poterla curare tempestivamente) e la prevenzione. Anche quest’ultima, a sua volta, subisce una trasformazione di significato. In medicina si parla di prevenzione, in senso generale, quando si adottano comportamenti che mantengono la salute e impediscono l’insorgenza di malattie. La prevenzione riferita alla diagnostica prenatale tende invece a essere intesa come

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un’azione rivolta a impedire la nascita di bambini portatori di malformazioni o di patologie, avviando tempestivamente interventi abortivi. Evidentemente siamo qui di fronte a un cambiamento sostanziale del concetto di prevenzione. Quando poi con l’accezione allargata di prevenzione si lascia intendere che si vuol sottrarre alla famiglia e alla società il peso di un disabile, impedendo la sua nascita, la prevenzione viene di fatto a coincidere con un programma di eugenetica.

Ma anche questo terreno della prevenzione è scivoloso e tende a sfociare nella richiesta di conoscenze non riferite alla patologia, ma a condizioni ritenute desiderabili dalla coppia genitoriale. Avere un figlio dell’uno o dell’altro sesso è l’esempio più chiaro degli «usi impropri» ai quali si può prestare la diagnostica prenatale. L’aumento delle conoscenze che si possono ricavare dall’esame di un corredo genetico di un embrione ha creato aspettative a tutto campo. Oltre a conoscere lo stato di salute attuale, si richiede di sapere se è portatore di malattie genetiche a insorgenza tardiva, nonché dati relativi a caratteristiche personali (dal sesso al quoziente intellettuale). Dalla medicina ci si aspetta che risponda alla «bulimia conoscitiva» della nostra società, sfociando in una vera e propria capacità di predizione. La risposta appropriata a questa tendenza incontrollata ad avere tutte le informazioni possibili potrebbe essere la proposta di un «ascetismo conoscitivo».

Con il termine «ascetismo» si designa un atteggiamento di deliberata rinuncia alla fruizione di cose lecite, per un fine spirituale. Possiamo applicare la nozione non solo al cibo e ad altre condizioni di

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comfort corporeo, ma anche alle conoscenze che si possono acquisire. Il tema è presente nella letteratura. Lo sviluppo più noto lo troviamo nei canti 42 e 43 dell’Orlando Furioso. Un cavaliere che ospita Rinaldo in fine di cena invita il suo ospite a bere in un bicchiere che ha, per via di magia, una singolare proprietà: il marito la cui moglie gli sia infedele non può bervi, perché il vino gli si verserebbe sul petto. Rinaldo ha già in mano il bicchiere e sta per accettare la prova; ma ci ripensa, dichiarando che l’uomo, per voler conoscere troppe cose, si priva della sua felicità e tranquillità:

lasciam star mia credenza come stasse.

Sin qui m’ha il creder mio giovato, e giova;

che poss’io migliorar per fame prova?

Il cavaliere loda la decisione di Rinaldo, che, a differenza di tanti altri ospiti, ha rinunciato a una conoscenza che avrebbe potuto avere:

Tu tra infiniti sol sei stato saggio,

che far negasti il periglioso saggio.

Il tema è ripreso anche da Cervantes nel Don Chisciotte della Mancia, nel cap. 33, con la novella chiamata del «Curioso impertinente» (tradotto come «il Curioso fuor di luogo» o «l’Incauto sperimentatore»). Riferendosi alla prova del bicchiere di Rinaldo, Cervantes osserva: «Per quanto questa non sia che una finzione poetica, racchiude in sé segreti morali degni di essere rilevati, intesi e imitati».

L’ascetismo conoscitivo si può estendere oggi a

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ben altri ambiti che alle infedeltà coniugali. Possiamo conoscere ― senza far ricorso alla magia, ma alla scienza ― con buona approssimazione il nostro futuro patologico. Una saggezza analoga a quella di Rinaldo potrebbe indurci a rinunciare ad acquisire conoscenze dalle quali la nostra vita non riceverebbe nessun miglioramento. Ma oggi far valere il «diritto di non sapere» non è facile: limitare le conoscenze che si possono acquisire non è più considerato un comportamento accettabile ― o addirittura lodevole ― ma viene socialmente sanzionato come un comportamento colpevole.

Nella visione religiosa tradizionale la malattia era suscettibile di essere associata con sensi di colpa, in quanto patologie ed handicap erano considerati come punizioni di peccati. Nella visione laica e secolarizzata della medicina il senso di colpa viene mantenuto vivo attraverso altri percorsi. Le campagne di educazione sanitaria, ad esempio, non sono una neutra esposizione di fatti; per convincere a modificare comportamenti e abitudini dannose per la salute, non esitano a ricorrere a sottili forme di manipolazione. I più efficaci programmi «educativi» riescono a far sentire in colpa o a disagio il soggetto quando assume comportamenti giudicati non sani. Oppure quando non fa quanto è in suo potere per prevenire malattie e handicap.

La società che considera la malattia come una colpa era stata anticipata, in chiave parodistica, nel celebre romanzo di Samuel Butler: Erewhon (1872). Nella sua visione utopica di un mondo capovolto, il malato era indotto a sentirsi colpevole per la sua malattia; e ciò appunto «per prevenir il diffondersi del decadimento

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fisico e delle malattie», come spiega il giudice che nel cap. XI del romanzo condanna il malato per «il grave delitto di tubercolosi polmonare». Oggi il fenomeno della colpevolizzazione del malato si designa con il termine inglese victim blaming, che indica appunto un atteggiamento di disapprovazione riferito alle vittime delle vicende morbose, in quanto ritenute responsabili di quanto è loro capitato.

In epoca di medicina preventiva ogni deficit alla nascita tende a essere attribuito a una omissione in qualcuna delle fasi della catena delle decisioni riproduttive. La fisiopatologia della riproduzione sta modificando il concetto stesso di normalità, in quanto tende a identificarlo con la perfezione: se il bambino alla nascita non è sano (o perfetto), i genitori non vengono compianti, ma più o meno apertamente accusati di trascuratezza.

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capitolo quinto

IL CONTROLLO SOCIALE DELLE CONOSCENZE PRENATALI

Le scelte che riguardano il corpo e la salute sono di competenza dell’individuo, non della società: è un principio fondamentale del liberalismo, esteso all’ambito biomedico. In diversi modi l’organizzazione sociale può invadere lo spazio riservato all’autonomia personale e violare i valori dell’individuo. In ordine di gravità, il primo posto spetta alle misure preventive che ricorrono alla coercizione violenta per impedire il sorgere delle malattie o la trasmissione di caratteri genetici indesiderati.

L’eugenismo ― soprattutto quello praticato in Germania dal regime totalitario nazista ― si è guadagnato la triste fama di aver calpestato i diritti fondamentali della persona in nome della tutela della razza. Ci piacerebbe poter affermare almeno che questa modalità di prevenzione sia stato un caso isolato, al quale la coscienza morale dell’Occidente ha tolto ogni diritto di cittadinanza. Purtroppo non è così. Sono trapelate negli ultimi anni informazioni secondo le quali la sterilizzazione forzata è stata praticata per legge nei paesi scandinavi fino a non molto tempo fa.

Le leggi per la sterilizzazione di «tipi razziali inferiori» sono entrate in vigore in Danimarca nel 1929,

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in Norvegia nel 1934 e in Svezia nel 1935 e hanno continuato a giustificare interventi su soggetti ― soprattutto donne con handicap e «indigenti di razza mista» ― che ufficialmente risultavano sottoporsi alla sterilizzazione volontaria. La legge in Svezia è stata abolita in sordina solo nel 1976. A quasi 100.000 donne nei tre paesi scandinavi sarebbe stato negato, in modo coercitivo, il diritto alla riproduzione, per ridurre la probabilità che tra le generazioni future vi fossero persone non sane, che potessero quindi pesare sulla società. Anche sulla Francia si è estesa l’ombra della violazione sistematica dei diritti umani: stando alle voci di denuncia riportate dalla stampa, nel paese si è praticata e si continua a praticare la sterilizzazione forzata di handicappati e minorati mentali, contro la loro volontà o a loro insaputa.

Eugenica

Francis Galton ha coniato nel 1883 il termine eugenica, definendola come «la scienza per migliorare la specie umana dando alle razze e ai ceppi di miglior sangue una maggiore possibilità di prevalere rapidamente sopra i meno dotati». Si è soliti distinguere una eugenica negativa e una positiva. La prima si propone di diagnosticare, il più precocemente possibile, il genotipo dei soggetti a rischio di manifestare determinate malattie, che i genitori o la società ritenessero troppo gravose dal punto di vista psicologico ed economico. Lo scopo è quello di eliminare ― mediante aborto su richiesta o per imposizione ―

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i soggetti con il corredo genetico non desiderato. Anche la selezione fetale e l’analisi dell’embrione pre-impiantato sono riconducibili all’eugenica negativa. L’eugenica positiva, invece, propone alla coppia generante la scelta dei gameti derivati da soggetti altamente selezionati (da utilizzare grazie alle nuove procedure di riproduzione assistita) o il trasferimento di geni particolarmente vantaggiosi o superiori, in modo da migliorare il pool genetico umano. Sia l’eugenica negativa, sia quella positiva pongono problemi etici, di diversa gravità.

Nel novero delle coercizioni e delle pressioni autoritarie si possono includere le situazioni in cui, in nome della salute e della sicurezza, vengono richiesti dei test relativi alla salute del personale nell’ambito del lavoro. La casistica è molto ampia. Si possono ricercare informazioni sullo stato di salute attuale o futura (individuando la predisposizione genetica a determinate malattie); test appropriati sono in grado di rilevare se la persona nella sua vita privata fuma, beve alcolici o fa uso di droghe; in alcuni posti di lavoro si va a ricercare ― sotto l’etichetta di «rischi riproduttivi» ― se le donne sono incinte o, più generalmente, fertili. La giustificazione di intrusioni così pesanti nella vita delle persone può assumere una triplice forma: il test può essere motivato o come protezione offerta al lavoratore, per il suo stesso bene; o per proteggere terze parti (questa ragione ha di fatto più potere persuasivo, anche se in pratica è rilevante solo in pochi casi eccezionali negli ambiti

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di lavoro); oppure per tutelare il datore di lavoro da eventuali costi per spese sanitarie. La tentazione di ricorrere ― in chiave preventiva ― a sistematiche misure di indagine, in particolare sul personale dipendente o su quello da assumere, andrà sicuramente crescendo in futuro.

Anche senza interventi coercitivi o intrusivi, come quelli che abbiamo citato, è possibile interferire con la libertà personale nell’ambito delle conoscenze genetiche e prenatali. In questa direzione si muovono le pressioni indirette che, in nome dell’educazione sanitaria, inducono dei comportamenti uniformi. La richiesta di adottare, in nome della prevenzione, le misure previste di diagnosi prenatali è così forte, che la donna che rifiuta di sottoporsi alle indagini si sente costretta a giustificare le sue scelte, qualora non fossero conformi al percorso diagnostico predisposto dalla routine sanitaria.

Ancora più sottili sono le pressioni del mercato. Secondo un recente censimento dei laboratori di biologia molecolare predisposto dalla Società Italiana di Genetica Umana, in Italia esistono molti più laboratori che in tutti gli altri paesi europei (sono stati censiti 265 laboratori, corrispondenti a un terzo del totale europeo). È da rilevare anche il fatto che il 70 per cento di tali laboratori sono strutture private, che lavorano senza convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale.

Sempre secondo la stessa indagine, l’attività dei laboratori in questione è in continua crescita. Dal 1997 al 2000 gli esami di biologia molecolare sono cresciuti del 120 per cento (passando da 2.473 a 8.238). La spiegazione dell’aumento va ricercata nel fatto che

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ormai le donne fanno figli in età più elevata e il desiderio di avere un figlio sano ― anzi, perfetto ― è vissuto come un diritto. Un terzo di questi test sono di tipo predittivo, rivolti cioè a conoscere la suscettibilità a una certa malattia. La Società Italiana di Genetica Umana ritiene suo dovere allertare i cittadini che si tratta di esami invasivi e non esenti da rischi; per di più la gran parte di questi test ― 3 su 4 ― sono da considerare inutili. Essere suscettibili a una determinata malattia non significa che ci si ammalerà, anche se l’informazione approssimativa o del tutto carente induce a credere che suscettibilità equivalga a previsione. La predittività non annulla il caso e soprattutto non riduce la biografia dell’individuo a biologia. I geni possono decidere ciò che siamo, non ciò che diventeremo.

In astratto possiamo ipotizzare che il cittadino dei nostri giorni goda di una posizione «adulta» nei confronti dei servizi sanitari che gli vengono offerti e abbia una più ampia compartecipazione alla gestione del proprio destino. Se consideriamo, però, in concreto la situazione che si è creata con la diffusione delle conoscenze genetiche, dobbiamo riconoscere che l’uomo dei nostri giorni è più che mai subalterno dei saperi forti ― come la genetica ― e del sistema medico. Alla «medicalizzazione» delle cure ― già oggetto della denuncia sociologica di Ivan Illich, che vi vedeva il pericolo di una «espropriazione della salute» ― ha fatto seguito una dipendenza ancor più radicale, chiamata «geneticizzazione» da Abby Lippman.

La studiosa ha formulato una critica molto articolata, partendo dal punto di vista della «riflessione delle donne», sul nuovo linguaggio della genetica per

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parlare di salute e malattia, normalità e anormalità, e per descrivere i nuovi benefici che ci si attende dalla medicina. Questa è la condizione ideale che favorisce l’espandersi di test genetici, sotto forma di un mercato che promette di scavalcare il controllo clinico esercitato dallo specialista medico. L’ideale è il test «fai da te», che attraverso la mistica del DNA alimenta la speranza di poter conoscere il presente e il futuro biologico di ogni persona.

In questa direzione può essere considerato un punto di arrivo il kit genetico pubblicizzato negli Stati Uniti come lo strumento che permette di scoprire «se vostra madre è una bugiarda». Con la spesa di 495 dollari si può avere un test del DNA fatto al figlio, al padre e alla madre, per l’accertamento della paternità... (siccome i tecnici del marketing raramente sbagliano, vuol dire che la volontà di acquisire conoscenze genetiche di questo genere crea un ampio mercato potenziale!). Quando questa logica sarà estesa capillarmente alle malattie e alle vicende corporee geneticamente determinate, la corsa alla diagnostica genetica sarà inarrestabile.

Per proteggere il cittadino dalle varie forme di intrusione nella propria identità biologica ― in particolare da quelle più insidiose che si presentano sotto forma di medicina preventiva, ma che potrebbero degenerare in forme di totalitarismo soft analoghe a quelle descritte da George Orwell nel celebre romanzo 1984 ― i poteri pubblici devono tutelare rigidamente la privacy nelle informazioni genetiche. È quanto richiedono i principali documenti ufficiali e le linee guida che si sono espresse sul problema della riservatezza. Il Comitato Nazionale per la Bioetica

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parla di «segreti sui dati personali relativi a malattie genetiche, l’archiviazione degli stessi e l’accesso alle discendenze future» (Diagnosi prenatali, 1992). Le Linee guida per i test genetici dell’istituto Superiore di Sanità (1998) raccomandano ai consulenti genetici la tutela più rigida dei dati genetici:

«L’accesso al risultato di un test genetico è consentito solo a chi sia stato esplicitamente indicato dall’utente per iscritto al momento del consenso informato o successivamente. In nessun caso il risultato deve essere comunicato a terze persone, siano esse datori di lavoro, compagnie di assicurazione o altri enti, senza il consenso scritto del soggetto in questione».

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parte seconda

DIAGNOSTICA PRENATALE E RESPONSABILITÀ MORALE

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capitolo sesto

STAGIONI DELLA GENETICA, STAGIONI DELL’ETICA

Nessuna forma di potere che l’uomo ha potuto esercitare in passato sulla natura è paragonabile al dominio sulla vita che è stato reso possibile dalle scoperte recenti nel campo della genetica e dalla messa a punto di tecnologie che permettono di intervenire nel substrato più profondo della natura vivente. Come ha affermato il presidente americano Clinton in occasione dell’annuncio della conclusione del Progetto Genoma, nel giugno 2000, abbiamo la sensazione di «leggere nel libro con cui Dio ha scritto la vita». Pur detraendo il tributo che una frase di questo genere fa alla retorica, rimane la consapevolezza di aver varcato una soglia nello sviluppo dell’umanità. A questo traguardo non siamo giunti improvvisamente. Possiamo riconoscere periodi ben differenziati nello sviluppo della genetica, ai quali corrispondono altrettante stagioni dell’etica. Ogni fase, infatti, della crescita del sapere e del potere dell’uomo sul meccanismo della trasmissione della vita ha mobilitato la riflessione etica in modo differente.

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Da Mendel alla manipolazione genetica

La genetica quale scienza dell’ereditarietà, tenuta a battesimo dall’abate Mendel (1822-1884) poco più di un secolo fa, non ha mostrato subito le potenzialità di cui era dotata. Come quegli alunni considerati sottodotati dagli insegnanti, che sembrano scaldare i banchi di scuola per anni, finché un giorno escono dal bozzolo in maniera folgorante. Le scoperte di Mendel, riconosciute come leggi generali dell’ereditarietà solo all’inizio del secolo XX, sono apparse portatrici di conseguenze pratiche, decenni più tardi quando sono state considerate la base teorica dell’eugenismo.

Questo movimento è nato come un progetto per migliorare la specie umana mediante un controllo della procreazione, favorendo la trasmissione dei caratteri ereditari auspicati e impedendo la riproduzione di quelli valutati come negativi. Il dizionario Larousse del XX secolo, pubblicato nel 1928, attribuiva come finalità alla «nuova scienza» dell’eugenismo di «eliminare gli indesiderabili e di conservare e perfezionare gli elementi sani e robusti».

Le basi scientifiche dell’eugenetica erano tutt’altro che solide. È bastata, tuttavia, la sola patina di scientificità, perché nel periodo tra le due guerre mondiali programmi eugenetici fossero intrapresi dal governo nazista in Germania ― che si servì dell’eugenismo per giustificare la sua criminale politica razzista ― e altri ne fossero realizzati nei paesi scandinavi e negli Stati Uniti (con la stessa inconsistenza scientifica e nullità di risultati quanto al miglioramento della specie, ma con il totalitarismo nazista in

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meno). Gli errori del passato hanno gettato il discredito sui programmi eugenetici autoritari, inequivocabilmente condannati anche dal punto di vista morale, in quanto presuppongono inaccettabili discriminazioni tra le persone e violano il fondamentale diritto del singolo all’autodeterminazione.

Se le scoperte di Mendel corrispondono alla preistoria e l’eugenismo alla storia antica della genetica (il miglioramento della specie mediante l’eliminazione dei tarati era, del resto, la politica sanitaria corrente anche a Sparta, con risultati molto meno brillanti, a quanto ci dice la storia della civiltà, di quelli ottenuti ad Atene...), la storia moderna della genetica comincia a metà degli anni Cinquanta del XX secolo, con l’identificazione del modo in cui si trasmettono i cromosomi e la scoperta della struttura molecolare del DNA. Gli anni seguenti furono segnati dal progressivo, paziente studio del modo in cui il «messaggio» ereditario, contenuto nel DNA dei cromosomi sotto forma di una successione di geni, poteva essere tradotto in proteine. Si trattava però ancora di conoscere il processo come avviene in natura, senza mettervi le mani; l’intervento dell’etica in questa fase ― superata la fascinazione dell’eugenismo quale misura politica autoritaria che ricorre alla costrizione per ottenere la trasmissione dei caratteri genetici ritenuti auspicabili ― non eccede l’interesse rivolto alle conoscenze scientifiche di base, senza alcun particolare segnale di allarme, in quanto di per sé neutre.

La «manipolazione» segna l’ultima tappa del progresso della genetica. Dopo appena cinque lustri ― i primi lavori di questo genere sono del 1973 ― gli

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scienziati hanno messo a punto una tecnica per introdurre all’interno del patrimonio ereditario di una cellula un frammento di DNA estraneo, ottenuto mediante sintesi chimica. Tecnicamente si parla in questo caso di «DNA ricombinante». Si tratta di molecole di DNA costruite al di fuori delle cellule viventi, che vengono congiunte a segmenti di DNA, al fine di farli replicare in una cellula vivente.

Impadronirsi della chiave con cui si trasmettono i caratteri ereditari significa poter smontare la catena del DNA e pilotarne la ricostruzione a volontà. In pratica, l’elica del DNA (quel lunghissimo filamento che contiene le istruzioni di crescita per ogni organismo) viene tagliata per inserire altri frammenti, con informazioni diverse, che modificano lo sviluppo della cellula. È un lavoro di microchirurgia, in cui il bisturi viene sostituito da enzimi che attaccano e incidono il DNA, mentre dei batteri trasportano i geni scelti per la ricombinazione.

Le applicazioni possibili sono apparse le più varie: incroci tra piante diverse, nonché tra cellule vegetali e cellule animali; creazione di nuove specie vegetali, con caratteri modificati, come grano capace di crescere nel deserto od ortaggi che resistono al gelo; realizzazione in laboratorio di animali transgenici ― per così dire «su misura» ― per disporre di modelli sperimentali per la ricerca e l’osservazione in vitro dei meccanismi di azione di determinate patologie a base genetica, nonché come fornitori di organi per i trapianti (xenotrapianti); nel settore diagnostico-terapeutico, infine, creazione di sostanze organiche ― come l’interferone e l’ormone che regola la crescita ― e interventi terapeutici, grazie ai quali si trasferiscono geni

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tra organismi diversi per correggere, attivare o disattivare un gene difettoso o inserirne uno mancante perché trasmetta in modo corretto il suo codice.

O.M.G., pecora Dolly e clonazione umana

Tuttavia, insieme alle promesse che fanno balenare l’ingegneria genetica come l’Eldorado dell’era tecnologica, si evidenziarono ben presto i dubbi. Si paventò il pericolo che le manipolazioni genetiche portassero alla creazione e moltiplicazione di germi patogeni nuovi, come batteri mutanti resistenti agli antibiotici e non trattabili con i mezzi farmacologici in nostro possesso. I problemi della sicurezza nei confronti degli organismi modificati geneticamente (O.M.G.) smorzarono l’euforia creata dall’ingegneria genetica e sollevarono l’interrogativo etico della liceità dell’intervento dell’uomo in processi biologici che modificano la natura stessa degli organismi viventi.

Il primo allarme nasceva nell’ambito stesso degli scienziati che si occupavano di ingegneria genetica. Nel luglio 1974 un gruppo di specialisti lanciava con una lettera aperta un appello all’autoregolazione e gli esperimenti di modificazione genetica degli organismi venivano congelati da una moratoria. Ma nella conferenza di Asilomar, in California, tenutasi nel 1975, veniva decisa la ripresa dei lavori. In seguito le regolamentazioni e le misure precauzionali prese dai governi si sono succedute con ritmo discontinuo: a restrizioni e severi controlli hanno fatto seguito edulcorazioni permissive.

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Una nuova fase dell’appello all’etica nell’ambito della genetica si è aperta nella primavera del 1997, con la notizia della clonazione di un mammifero a partire da una cellula differenziata di adulto (la pecora Dolly), ottenuta nei laboratori del Roslin Institute di Edimburgo. La notizia è apparsa sulla rivista scientifica Nature il 27 febbraio 1997.

Un’altra soglia critica è stata raggiunta nel novembre 2001, quando la società americana Advanced Cell Technology ha lanciato la notizia di aver ottenuto un «trasferimento nucleare e partogenesi di cellule somatiche». La stampa, che ha dato ampio risalto all’evento, si è incaricata di tradurre in «clonazione di un essere umano». Fino al 1997 il termine clonazione non suscitava grandi emozioni; neppure era noto al di fuori della cerchia ristretta degli esperti di genetica. La clonazione è essenzialmente una tecnica per riprodurre una cellula ― o un microrganismo ― utilizzando il suo stesso materiale genetico. In quanto tale è correntemente usata in biologia. Sappiamo anche che fenomeni analoghi avvengono in natura, quando da una stessa cellula germinale fecondata si formano più individui con lo stesso patrimonio genetico (gemelli identici). Nella partenogenesi ― letteralmente: nascita attraverso una vergine ― un ovocita comincia a dividersi come se uno spermatozoo fosse penetrato nel suo interno. Anche questo fenomeno è presente in natura, in alcuni mammiferi, uccelli e animali meno complessi.

Il balzo in avanti, che ha trasformato questi fatti da curiosità riservate all’ora di scienze ad argomento di appassionato dibattito pubblico, è avvenuto con la clonazione di un mammifero: da una pecora adulta

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è stata prelevata una cellula, dotata di tutto il corredo genetico di quell’individuo, ed è stata trasferita in un ovocita, privato del suo nucleo. Così è nata Dolly. Dolly non ha un papà e una mamma, che contribuiscono ognuno con metà dei cromosomi, così come avviene nella riproduzione sessuata. L’individuo adulto che ha fornito tutto il patrimonio genetico è per lei mamma-papà (con gli scienziati in funzione di levatrici...).

Da Dolly all’uomo il passo è breve: questa la paura più volte evocata in questi anni. Il fantasma è parso materializzarsi nell’estate del 2001, quando qualche eccentrico operatore del settore ― più motivato dallo show che dall’intento di far avanzare la ricerca, hanno puntualizzato gli scienziati «seri» ― ha proclamato ai quattro venti di voler procedere alla clonazione di un essere umano. Ora, con l’annuncio dell’Avanced Cell Technology è sembrato che un passo decisivo in questa direzione fosse stato fatto: tre embrioni umani sarebbero stati clonati e fatti sviluppare fino allo stadio di sei cellule; poi l’esperimento è stato interrotto e gli embrioni distrutti. La tecnica è stata la stessa usata per Dolly, ma la finalità diversa. L’intento non era quello di far nascere degli individui umani come fotocopia genetica di altri già esistenti, bensì di creare le premesse per avere a disposizione delle cellule staminali embrionali.

Questa chiarificazione è un elemento importante dello scenario. Riprodurre degli esseri umani per clonazione è un progetto che ha motivazioni difficilmente difendibili (a parte la stravaganza di voler im mettere nel mondo una copia biologica di se stesso: un opItional per petrolieri texani?). Diversa è invece

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la situazione relativa alla clonazione come tecnica per poter disporre di quelle cellule non differenziate (chiamate staminali) da cui la medicina si aspetta grandi benefici per la guarigione di malattie per le quali attualmente non abbiamo a disposizione terapie efficaci. È la cosiddetta clonazione terapeutica.

In linea teorica le due finalità di clonazione sono distinte; in pratica, invece, si sovrappongono. È quanto possiamo dedurre dall’annuncio fatto dalla Advanced Cell Technology: sono stati avviati processi che potevano condurre all’esistenza di un individuo con il patrimonio genetico di un’altra persona. In buona sostanza ― fatte salve tutte le opportune specificazioni che un biologo potrà introdurre ― si tratta di clonare un embrione di essere umano.

Da un’etica di controllo al discernimento critico

È bastata questa ipotesi per scatenare una valanga di condanne dell’esperimento, al di qua e al di là dell’Atlantico. Il Consiglio d’Europa nella convenzione che formula la base etica non negoziabile che tutti i Paesi dell’Unione Europea si impegnano a rispettare, ha previsto esplicitamente la proibizione di creare embrioni umani ai fini di ricerca (Convenzione di Oviedo, 1996, art. 18). Se l’embrione ― per riprendere un’espressione felice con cui è stato presentato un documento del Comitato Nazionale per la Bioetica sullo statuto dell’embrione ― «è uno di noi», va protetto (Comitato Nazionale per la Bioetica: Identità e statuto dell’embrione umano, 1996). Non può essere prodotto e gettato, dopo averlo utilizzato. Le

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utilità che ne possono derivare, comprese quelle nobilissime della cura di malattie, non sono una giustificazione sufficiente, qualora riconosciamo anche all’embrione l’appartenenza alla famiglia umana.

Protezione dell’embrione

Il Comitato è pervenuto unanimemente a riconoscere il dovere morale di trattare l’embrione umano, sin dalla fecondazione, secondo i criteri di rispetto e di tutela che si devono adottare nei confronti degli individui umani a cui si attribuisce comunemente la caratteristica di persone, e ciò a prescindere dal fatto che all’embrione venga attribuita sin dall’inizio con certezza la caratteristica di persona nel senso tecnicamente filosofico, oppure che tale caratteristica sia ritenuta attribuibile soltanto con un elevato grado di plausibilità, oppure che si preferisca non utilizzare il concetto tecnico di persona e riferirsi soltanto a quell’appartenenza alla specie umana che non può essere contestata all’embrione sin dai primi istanti e che non subisce alterazioni durante il suo successivo sviluppo.

(Comitato Nazionale per la Bioetica, 1996)

Bisogna riconoscere che, in questa fase dello sviluppo della genetica e delle sue capacità di interferire con i processi della generazione, l’etica è apparsa sulla scena principalmente sotto forma di ampio coinvolgimento dell’opinione pubblica, mobilitazione di emozioni, pressioni per il contenimento dell’attività

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degli scienziati e individuazione di linee che non è lecito valicare. In breve, all’etica è stata attribuita principalmente la funzione di controllo. Ma l’etica ha anche altre funzioni.

Nell’ambito della funzione di gestione il contributo che l’etica può dare è quello di rendere esplicite le scelte e i criteri sui quali si fondano. Più che porre divieti o linee da non oltrepassare ― come fa l’etica nella funzione di controllo ― la gestione chiede all’etica di sviluppare norme capaci di regolare un ordinato svolgimento delle nuove pratiche.

Per quanto importante sia il criterio della responsabilità nel valutare il passaggio all’azione quando si tratta di nuovi poteri sviluppati dalla biologia contemporanea, non bisogna sottovalutare la continua urgenza di sottoporsi al criterio della razionalità. L’etica è e deve rimanere un luogo privilegiato dell’esercizio di una rigorosa ragione critica. Tanto più necessaria, quanto più la biologia dei nostri giorni, a fronte di impressionanti risultati pratici, sembra essere carente di elaborazione razionale. Di fronte alla genetica, sembra strutturarsi un nuovo «incanto del mondo», nel senso proposto da Max Weber. Con il termine «disincanto», lo studioso descriveva la liberazione della natura dai suoi accenti sacrali ad opera della religione biblica. Il disincanto, inteso non come disillusione, ma come approccio alla natura con intento operativo ― dal momento che la natura è divina solo in quanto opera di Dio, non in quanto sede della divinità ― avrebbe fornito la condizione preliminare assoluta per lo sviluppo della mentalità scientifica e della tecnica. Il fascino di mondo «incantato» che promana dalla genetica agisce, quindi, in senso

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regressivo; l’etica deve contribuire al necessario processo di disincanto, mobilitando le facoltà critiche dell’uomo.

Questo scrupoloso esercizio della ragione pratica domanda anzitutto lo sforzo di distinguere il vero dal falso. Non è un compito semplice, come sembrerebbe a prima vista. Lo dimostrano clamorose «gaffes» di notizie diffuse per vere e rivelatesi successivamente delle mistificazioni. È fin troppo facile ingannare un’opinione pubblica abituata ad attendersi dal fronte della tecnologia biologica successi sempre più clamorosi che offuscano i precedenti, mentre le conoscenze specialistiche diventano così sofisticate che solo un numero sempre più ristretto di scienziati è in grado di controllarle.

Priorità etiche, legittimazione e diritti umani

Un secondo esercizio di razionalità consiste nel distinguere l’importante dall’accidentale. L’elenco di ciò che è possibile ottenere mediante l’ingegneria genetica assomiglia alla «lista della lavandaia», dove troviamo mescolati i capi di abbigliamento più disparati. Scegliere il colore degli occhi dei propri figli ― supposto che sia tecnicamente possibile ― non può essere messo sullo stesso piano della possibilità di prevenire una grave anomalia genetica.

È necessario inoltre differenziare il giudizio dalle emozioni. Di ingegneria genetica e affini si parla per lo più con un linguaggio evocativo-mitologico: opera di «apprendisti stregoni», «bomba biologica», creazione del super-uomo e dello «scimpanzuomo». È un

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linguaggio per lo più intimidatorio, fatto per creare forti emozioni ― di resa alla ricerca nella speranza o di rifiuto di essa nella paura ― piuttosto che riflessione critica. Di fronte a stati d’animo di questo genere la funzione di «gestione» dell’etica è destinata a naufragare clamorosamente.

All’etica attribuiamo infine una terza funzione che possiamo chiamare di legittimazione. L’etica ci porta infatti a correlare le conoscenze genetiche di base e le applicazioni della bioingegneria con i più alti ideali umani. Non abbiamo nessuna esitazione ad attribuire un alto valore morale a interventi della biomedicina che si iscrivono entro l’ambito della terapia. La possibilità di correggere un difetto genetico mediante l’inserimento nel genoma di un individuo di una copia sana del gene difettoso ha aperto una nuova etica nella storia della medicina.

Esiste però un accordo generalizzato, espresso da documenti ufficiali di comitati etici e da regolazioni legislative, a limitare ― almeno provvisoriamente ― tali interventi alle cellule somatiche, escludendo le cellule della linea germinale (una modifica del genoma di questo genere trasmetterebbe l’alterazione alla progenie). È opportuno ricordare che alla linea somatica appartengono le cellule dei vari tessuti, escluse quelle destinate a diventare gameti. Questa linea è ristretta allo sviluppo dell’individuo e si esaurisce con la sua morte. La linea germinale, invece, comprende le cellule dotate di un solo corredo di cromosomi, che servono alla riproduzione (spermatozoi e cellule uovo). I motivi dell’esclusione della linea germinale sono di natura prudenziale: questi interventi non hanno una base sperimentale sufficientemente

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solida, tale da giustificare l’applicazione all’uomo.

Per quanto riguarda la legittimazione degli interventi di ingegneria genetica che tendono al miglioramento della natura umana, ci muoviamo nell’ambito di quell’aspirazione al Bonum che è carattere essenziale dell’Essere, insieme al Verum e al Pulchrum; ci troviamo così in una regione che confina con l’aspirazione metafisica e religiosa. In quanto ricerca del «vivere bene», possiamo identificare una dimensione fondamentale dell’esistenza umana con la quale la nuova genetica deve confrontarsi. Essa deve preoccuparsi di tutelare il valore personale, ovvero di garantire a ciascuno di poter aver stima di sé. Una condizione essenziale per questo è che all’uomo sia attribuito un valore personale senza altre qualificazioni, sulla base della semplice appartenenza alla specie umana.

Ciò impedisce che chiunque possa avanzare la pretesa di farsi giudice e decidere per chi valgano i diritti umani. Non si è cooptati come membri della società umana sulla base di determinate qualità, bensì ognuno vi entra in forza di un proprio diritto. La nuova biologia deve vigilare su questa condizione, che possiamo chiamare «proibizione di una definizione». La biologia ― in altre parole ― non deve prestarsi a un’operazione che porti a escludere dal diritto di essere accettato come essere umano se non si è in possesso di determinate caratteristiche, ritenute indispensabili per partecipare all’esistenza. Non deve essere il corredo biologico che ci porta a definire l’umanità, ma semmai il contrario: i sentimenti di umanità ― che includono la pietas e la sollicitudo per coloro

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che sono meno dotati dalla natura, comprese le persone con deficit genetici ― devono guidare la biologia a non mettere le sue conoscenze a servizio della selezione tra uomo e uomo.

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capitolo settimo

A CHI SPETTA LA DECISIONE?

Le informazioni prenatali, per quanto diversa sia la loro natura, hanno tutte una caratteristica che le accomuna: non sopravvengono per caso, ma bisogna piuttosto andarle a cercare. La decisione di intraprendere il percorso che porterà a conoscere lo stato di salute del feto o la predisposizione genetica a contrarre in futuro determinate malattie deve essere presa da qualcuno. Qui si aprono, appunto, diversi scenari relativamente al processo decisionale.

Il rapporto medico-paziente

Fino a un passato recente, tutto ciò che aveva a che fare con la salute ― procedure diagnostiche e scelte terapeutiche ― era competenza e responsabilità del medico. Le decisioni era il medico a prenderle: «in scienza e coscienza», recitava la formula tante volte ripetuta. La scienza rimandava al sapere esclusivo di colui che l’aveva acquisito studiando medicina; la coscienza implicava l’intenzione di mettere il bene del paziente al primo posto, anteponendolo a qualsiasi interesse personale (compresi anche i legittimi interessi

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della scienza: nessuna persona può essere utilizzata semplicemente come mezzo per accrescere il sapere, qualunque sia il beneficio che se ne possa ricavare per altri malati).

Semplificando al massimo, possiamo dire che i rapporti tra medico e paziente obbedivano a un modello familiare, secondo il quale sono i genitori a prendere le decisioni per i figli, finché sono bambini. Per questo il modello tradizionale viene qualificato come «paternalistico». In medicina l’essere bambini non era una questione cronologica, ma uno status indipendente dall’età. Anche una persona adulta nelle questioni relative alla salute era considerata come un minorenne, del quale non si sollecita un parere e che non viene coinvolto nelle decisioni che lo riguardano.

In modo coerente, quando cominciò a essere sviluppata la diagnostica prenatale anche la decisione di intraprendere un’indagine sullo stato di salute del feto era riservata all'iniziativa dei sanitari. I criteri per farla o per ometterla erano quelli propri del medico. L’informazione stessa non era dovuta alla gestante, la cui condizione veniva omologata a quella di paziente: il medico forniva o sottraeva informazioni sulla base di un giudizio personale. Informava quando riteneva che la persona fosse in grado di sostenere le cattive notizie; non informava quando, secondo l’idea che si era fatta del destinatario, temeva che quanto lui conosceva potesse essere di danno all’equilibrio o alla serenità del paziente.

Descriviamo questi comportamenti attribuendoli al passato perché, anche quando fossero ancora praticati, non sono più socialmente legittimati. Le regole sono

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cambiate nel giro di pochi decenni. Ce ne possiamo rendere conto confrontando due sentenze, che esprimono ciò che ci si aspettava dalla medicina in epoca paternalistica e i nuovi rapporti che nascono dal riconoscimento dell’autonomia della persona. La prima, pur non avendo direttamente a che fare con la diagnosi prenatale, attribuisce al medico la responsabilità, in generale, di gestire le informazioni come un genitore fa con i figli piccoli. Si tratta, nello specifico, della sentenza della Corte di Appello di Milano che, in data 16 ottobre 1964, assolveva un medico che non aveva chiesto il consenso a un paziente maggiorenne non interdetto, bensì al padre di questi, per evitare che il paziente venisse a conoscere la verità sul suo stato. Secondo la Corte d’Appello, al comportamento del medico rivolto a nascondere la verità può corrispondere un alto valore morale: «Risponde ai criteri di ragionevolezza che devono caratterizzare la valutazione dei fatti umani, oltre l’astrattezza e il formalismo delle norme, che il chirurgo taccia al malato la gravità del suo male e il rischio che un’operazione comporta, criterio sanzionato da una prassi tramandata a noi da tempi antichissimi, e conosciuta nei principi deontologici, secondo cui il celare al malato la cruda verità è precipuo dovere, forse il più nobile, del medico cui spetta di vagliare ciò che il paziente debba sapere e quanto debba essergli nascosto».

La seconda sentenza è stata emessa dalla Corte d’Appello di Trieste che, nel 1997 ― ma sembra che dalla sentenza precedente siano trascorsi secoli! ― ha condannato un ginecologo, il quale, venuto a conoscenza che la gestante che aveva in cura era portatrice di un feto malformato, non le ha comunicato l’informazione.

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I fatti si sono svolti nell’ospedale di Sacile, vicino a Pordenone, nel 1990. L’ecografia, eseguita nel settimo mese di gravidanza, aveva rivelato che il feto, concepito da una madre portatrice sana di una patologia genetica nota come «traslocazione robertsoniana», era gravemente malformato. Il medico, aiuto di ostetricia e ginecologia, considerando che in ogni caso un aborto terapeutico non avrebbe potuto essere preso in considerazione per lo stato avanzato della gravidanza, aveva deciso di tacere l’informazione ai genitori. La piccola è nata priva degli avambracci e di una gamba, con malformazioni a un piede e alla lingua, non autosufficiente, ma lucida di mente.

Portato in tribunale con l’imputazione di omissione di atti d’ufficio, il ginecologo era stato assolto sia in primo grado (Tribunale di Pordenone, 1992), sia in appello (Corte di Trieste, 1995): secondo i giudici, non essendoci più tempo per interrompere la gravidanza, l’omissione della verità non costituiva reato. Ma nel marzo 1996 la Cassazione aveva disposto un nuovo giudizio, non ritenendo sufficientemente motivata la sentenza. Secondo la VI sezione penale della Cassazione, infatti, «la paziente ha diritto di essere preparata allo specifico parto che l’attende. Tale preparazione è idonea ad incidere sulla salute psichica della gestante, nonché su quella del nascituro, affinché lo stesso possa trovare fin dall’inizio la migliore accoglienza». La Cassazione ha ritenuto che l’informazione fosse dovuta alla gestante, in quanto «adeguati supporti e terapie psicologiche avrebbero dovuto essere avviati nell’intervallo che separava il parto, onde evitare l’ulteriore complicazione di un’improvvisa e inaspettata rivelazione». Da quest’ottica

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deriva il rovesciamento della sentenza, con la condanna del ginecologo da parte della Corte d’Appello di Trieste.

Scelta individuale o scelta familiare?

Le regole giuridiche si inseriscono su un cambiamento che ha avuto luogo nella società e che riconosce alla persona interessata il diritto a prendere le decisioni che la riguardano: nell’ambito della salute non meno che in qualsiasi altro aspetto della vita. Indipendentemente dalla risposta alla domanda: «Qual è la decisione giusta?», oggi si dà la massima importanza alla questione: «Chi deve decidere?». Non possiamo accontentarci che la decisione sia giusta: dobbiamo preoccuparci che sia presa nel modo giusto, ovvero dalla persona competente a prendere la decisione. Anche se il sanitario ha motivo di temere che la donna o la coppia prenderanno la decisione sbagliata ― il medico potrebbe ritenere che la decisione di abortire sia moralmente sbagliata; ma non si può escludere neppure l’altra ipotesi: che la donna decida di proseguire una gravidanza che pregiudica la sua salute o mette a rischio la sua vita, mentre il medico ritiene che la decisione migliore sarebbe l’interruzione... ― non è autorizzato ad anteporre la sua decisione morale a quella delle persone cui presta l’assistenza professionale.

Il modello etico che tende oggi a prevalere nelle decisioni cliniche ― lo si chiama, convenzionalmente, «modello autonomista» ― mette al centro l’individuo come persona autonoma. Considera, in altre parole,

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le persone come se fossero sole, portatrici ognuna di un progetto morale unico, senza punti di contatto neppure con le persone più intime. È come se tutti fossero da considerare come «stranieri morali». È un modello molto lontano dalla cultura fondamentalmente centrata sulla famiglia che è la nostra. Per tradizione, per noi il soggetto che prende le decisioni è la famiglia, piuttosto che l’individuo.

Questa cultura diffusa costituisce un notevole ostacolo al diffondersi del modello del «consenso informato», che invece considera il singolo come l’unico destinatario dell’informazione e soggetto delle scelte. Le regole relative all’informazione e al consenso formulate dalla più recente revisione del Codice di deontologia dei medici italiani (1998) sono molto esplicite: le informazioni spettano, per diritto, alla persona interessata alla diagnosi e alla prognosi (art. 30); le «informazioni a terzi» sono ammesse solo con il consenso esplicitamente espresso dal paziente (art. 31); il riconoscimento dell’«autonomia del cittadino» deve indurre il medico ad attenersi «alla volontà di curarsi liberamente espressa dalla persona» (art. 34).

L’autonomismo estremo, che considera l’individuo come separato dalla rete delle relazioni che costituiscono la realtà concreta della sua vita, è già in contrasto con la pratica medica in generale, dove la famiglia è, di fatto, coinvolta nelle decisioni cliniche. Tanto più problematico diventa l’autonomismo nello scenario delle decisioni che si basano sulle conoscenze genetiche. La genetica obbliga a superare il paradigma individualista, diffuso in particolare dalla bioetica americana, che riconosce solo autonomia

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e diritti dell’individuo, e a riscoprire l’importanza delle relazioni.

Il coinvolgimento delle persone significative è massimo quando emergono questioni di supremo interesse, come quelle che possono essere attivate da una diagnosi prenatale e da test che forniscono informazioni genetiche. In concreto, il medico dovrà orientarsi a considerare la coppia, piuttosto che la donna singola, come l’interlocutore per le informazioni da comunicare e le decisioni da prendere.

Conflitto tra chi deve scegliere

Resta tuttavia la possibilità di un conflitto ― o quanto meno di divergenze più o meno marcate ― tra i protagonisti delle scelte. In questi casi deve essere chiara la gerarchia: tra la famiglia ― o le famiglie ― di origine e la coppia, la priorità di decisione spetta a quest’ultima; qualora poi nella coppia esistesse un dissenso, la volontà destinata a prevalere non può essere che quella della donna, dal momento che non può essere costretta a subire coercitivamente intrusioni nel suo corpo. I conflitti sono possibili anche nell’ambito dei test genetici. In questo caso è opportuno tener presente le avvertenze formulate dalle Linee guida per test genetici (1998):

«Deve essere adottata grande cautela da chi gestisce la fase consultoriale che precede il test, nell'individuare situazioni di conflitto tra la decisione di una persona di sottoporsi a un test genetico che può rivelare l’elevato rischio di malattia anche

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in un familiare, e la sua volontà di non sapere, o di non far sapere, tale informazione. Nel caso che si verifichi una situazione del genere deve essere fatto ogni possibile tentativo di comporre il conflitto tra le due diverse posizioni. Se ciò risultasse impossibile, il prevalere di una decisione sull’altra dovrà essere valutato nel singolo caso, tenendo conto della gravità delle conseguenze prevedibili nei due casi».

Non si dimentichi, infine, che l’evoluzione recente delle norme ha sancito il diritto della persona a gestire le informazioni in modo autonomo. Ricordiamo in tal senso la legge 675 del 1996: Tutela delle persone e di altri soggetti rispetto al trattamento di dati personali (nota come legge sulla privacy), che ha introdotto norme che vietano di far circolare dati personali ― in particolare i cosiddetti «dati sensibili» idonei a rivelare lo stato di salute ― senza il consenso degli interessati.

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capitolo ottavo

DECIDERE NELL'INCERTEZZA, MA NON DA SOLI

Il potere di decidere

Il rapporto di potere tra medico e paziente ― con le responsabilità che ne conseguono ― sembra destinato a conoscere le oscillazioni del pendolo: dopo essere stato tutto dalla parte del medico, ora ha fatto un movimento di 180 gradi per passare totalmente al paziente. La pratica del «consenso informato» sancisce questo cambiamento. È diventata prassi corrente che, prima di un intervento terapeutico a rischio o di un test diagnostico invasivo ― l’amniocentesi è certamente tra questi ―, il medico sottoponga al paziente un modulo da firmare, per sottoscrivere che ha ricevuto le informazioni relative, è a conoscenza dei benefici attesi e dei rischi possibili e che dà il suo consenso all’intervento. Questa pratica, che si è andata rapidamente diffondendo negli ultimi anni, con l’intento previdente di tutelare il medico da accuse di malpractice, rischia di modificare il rapporto nel senso di un drammatico isolamento del paziente. E questo, per di più, in una condizione di fragilità quale è quella di dover scegliere in condizioni di incertezza.

La decisione è già difficile quand’anche fosse originata

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da una diagnosi certa. Se l’amniocentesi, ad esempio, porta a concludere inequivocabilmente che siamo alla presenza di un feto affetto da sindrome di Down, si instaura il conflitto tra il legame già instaurato con il bambino voluto e la difficoltà ― che può essere soggettivamente vissuta come impossibilità ― a far fronte alle esigenze di un figlio con un grave deficit fisico. Indagini diagnostiche più precoci lasciano invece un margine di incertezza riguardo alla correttezza della diagnosi (è il caso dei tritest: solo tre feti Down su quattro hanno un tritest ad alto rischio e quindi possono venir individuati con questo esame).

Ben più grave si presenta la situazione con i test genetici legati alla cosiddetta «medicina predittiva». Malgrado i risultati ancora molto approssimativi della ricerca, molte società hanno cominciato a diffondere test per le più comuni malattie attribuite a mutazioni in un solo gene (fibrosi cistica, emofilia A, distrofia muscolare di Duchemne) o ad altre patologie su base ereditaria, nelle quali intervengano più geni (morbo di Alzheimer, asma, alcuni tumori come il cancro del seno). Il potere predittivo di questi test è molto scarso: se per le malattie monogenetiche più diffuse è compreso tra il 60 e il 90 per cento, la percentuale cala drasticamente al 35-65 per cento per quanto riguarda la possibilità di sviluppare un cancro del seno, quando si è portatori di una mutazione relativa a BRCA 1 e BRCA 2 (è il caso clinico che abbiamo descritto nel capitolo secondo). Trovarsi positivi a una mutazione che predispone all’ictus o al morbo di Alzheimer, per esempio, dà ben poche informazioni sul rischio reale di ammalarsi. Prendere

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delle decisioni in queste condizioni equivale a sottoporsi all’analogo di una roulette russa.

La situazione che si crea quando si dispone di informazioni di natura probabilistica e si è costretti a prendere delle decisioni in condizioni di incertezza aggrava ulteriormente lo stato di angoscia che accompagna in genere lo stato di malattia. La trasformazione del sapere medico nella dimensione scientifica e logica che è propria della medicina predittiva ha delle importanti ripercussioni nell’etica delle decisioni. Come ha notato lo storico della medicina Diego Gracia, «a una logica deterministica e casualistica sta subentrandone un’altra, statistica e probabilistica. La medicina deve prendere continuamente delle decisioni in conformità con quella che viene definita “teoria della decisione razionale”, che ci insegna a decidere in situazioni di incertezza. Queste decisioni si basano sempre sul calcolo delle probabilità: la decisione razionale è ovviamente la più probabile. Ma non si può esigere niente di più da nessuno». Sono situazioni che il computer affronta meglio della mente umana, che non appare programmata a decidere in situazioni di incertezza.

Tutto ciò rende ancora più urgente che si conservi il legame tra il medico e il paziente, affinché questi non si senta abbandonato nel momento in cui l’aumento di conoscenze lo mette in una condizione in cui è difficile scegliere da solo. La tecnologia diagnostica allarga il campo del sapere, ma accresce anche le incertezze e l’angoscia delle decisioni. Sarebbe una pessima interpretazione dell’autonomia se inducesse a lasciar solo il paziente proprio in queste circostanze di maggiore fragilità.

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Affinché un paziente candidato a una procedura diagnostica dia un consenso che meriti veramente la qualifica di informato, è necessario che l’informazione che gli viene previamente fornita sia dettagliata. Questa esigenza generale diventa tanto più stringente nell’ambito delle diagnosi prenatali, per i rischi che tali interventi comportano sia per la madre che per il feto e per le conseguenze che possono derivare dalle informazioni raccolte. Prendiamo ad esempio l'amniocentesi, che non di rado viene eseguita senza averla fatta precedere da un esauriente colloquio informativo.

Il primo nucleo di informazioni dovrà riguardare le situazioni in cui è consigliabile procedere all’amniocentesi (ad es. età avanzata della madre, rischio di recidiva dopo la nascita di un altro bambino con malattie ereditarie, predisposizione genetica nota da parte del padre o della madre, immaturità dello sviluppo del feto, sospetto nato dall’analisi del sangue o dei tessuti del bambino...). Va, inoltre, specificato quali malattie congenite possono essere identificate attraverso l’amniocentesi, nelle diverse fasi di sviluppo della gravidanza. A partire dalla 14a-15a settimana di gravidanza si riconoscono alcune malattie riconducibili a errori nei cromosomi paterni o materni, sviluppi difettosi del sistema nervoso centrale e alcune malattie del ricambio; in fasi successive della gravidanza si possono diagnosticare le incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e bambino e lo stato di maturazione dei polmoni, che può essere un indice di pericolo di un parto prematuro.

L’informazione dovrà poi descrivere le modalità di esecuzione dell’amniocentesi: l’inserimento di un

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ago, ecoguidato, nel sacco amniotico attraverso la parete uterina e il prelievo di liquido mediante una siringa. Per completezza bisogna aggiungere l’informazione che, in casi eccezionali, non si riesce a ottenere il liquido amniotico o subentrano problemi nell’analisi delle cellule in laboratorio, per cui si rende necessario un secondo prelievo.

La gestante andrà inoltre informata delle possibili complicazioni che possono sopraggiungere, per quanto raramente, benché l’indagine diagnostica sia eseguita con attenzione e competenza: rischio di aborto spontaneo (attualmente intorno allo 0,5 per cento); ovvero di doglie o rottura delle acque; deboli sanguinamenti dell’utero dopo il prelievo; ferite all’utero e a organi vicini; raramente sopravvengono anche infezioni con febbre e molto più di rado ancora può essere ferito il bambino, se l’ago sfugge al controllo della sonda a ultrasuoni.

Nel colloquio con il medico che precede l’intervento diagnostico la donna deve avere la possibilità di ricevere risposta alle sue domande; in particolare:

― quante volte è necessario ripetere l’indagine diagnostica?

― esistono dei rischi più personali, oltre quelli generici che vengono abitualmente descritti?

― sono disponibili altre metodiche diagnostiche?

― chi comunicherà gli esiti dell’indagine e quando?

― quali conseguenze può avere l’esito dell’amniocentesi?

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Un’informazione esauriente di questo genere realizza quella nuova condizione che si è soliti chiamare empowerment del paziente. L’informazione trasferisce cioè una parte del potere del medico al paziente, rendendolo così capace di decidere con responsabilità. Solo l’informazione, inoltre, permette di attribuire il significato corretto alla pratica di sottoscrivere la modulistica prevista come «consenso informato».

Quando la firma da apporre a un modulo non è stata preceduta da un’informazione esauriente, è inevitabile che la persona coinvolta l’interpreti come una misura di autotutela presa dal medico (è un fatto che molti medici usano il consenso informato in senso difensivistico, per proteggersi da eventuali rivendicazioni dei pazienti in sede processuale). Immaginare il medico in posizione difensiva fa sentire il cittadino ancora più solo e incerto, al momento di avventurarsi per il cammino diagnostico prenatale. L’informazione esauriente, invece, ridistribuisce potere e responsabilità, attribuendo alla persona coinvolta capacità di decisioni. A queste condizioni la modulistica perde il significato minaccioso e diventa la ratifica di un processo fatto insieme con il medico.

La non-direttività

Un leitmotiv che ricorre costantemente nelle linee-guida e nei documenti normativi relativi alle diagnosi prenatali è l’indicazione che la consulenza genetica nelle sue varie fasi ― dalla decisione se sottoporsi ai test alle decisioni che fanno seguito alle conoscenze

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acquisite ― deve essere non-direttiva. Citiamo qualche documento:

«Attributo fondamentale della consulenza genetica deve essere il carattere non direttivo e l’assenza di pressioni socio-sanitarie o tecnico-sanitarie per quanto riguarda la scelta dello strumento diagnostico o la finalizzazione dell’analisi. Deve essere questa una delle preoccupazioni principali del consulente genetista. Per questo, nel momento di comunicare l’esito di una diagnosi prenatale patologica il consulente cerca di fornire tutte le informazioni utili a comprendere il tipo di patologia che ci si può ragionevolmente attendere, dato il difetto genetico riscontrato e una rappresentazione il più possibile fedele della realtà che attende la coppia. Sulla base di queste informazioni i consultanti dovrebbero poter operare liberamente le proprie scelte» (Comitato Nazionale per la Bioetica, 1992).

«È inaccettabile che il/la potenziale utente del test o i suoi familiari vengono influenzati o forzati a prendere una specifica decisione riguardo a un test genetico. Il rispetto dell’autonomia del soggetto deve essere assoluto. Questo implica di poter disporre di una informazione aggiornata ed esauriente e di essere liberi da costrizioni esterne. Il soggetto a cui viene offerto un test deve sapere che la sua accettazione è volontaria e che, qualunque sia la sua decisione, non viene messo in discussione il suo diritto a essere assistito nel migliore dei modi. Nel caso di test che influenzino le decisioni riproduttive

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sono indispensabili una informazione completa e un comportamento non direttivo da parte di chi le gestisce, in modo da garantire il rispetto dei valori e delle convinzioni dell’individuo o della coppia» (Linee-guida per i test genetici, 1998).

«La decisione di interrompere la gravidanza appartiene ai genitori debitamente informati sul risultato degli esami. Bisogna assicurarsi che l’informazione non possa essere interpretata come una pressione esercitata su di loro. Non si può far carico ai genitori di opporsi alla diagnostica prenatale o all’interruzione di gravidanza» (Comitato Nazionale Francese, 1985).

La non-direttività è, dunque, un valore che ha un significato centrale nella pratica della consulenza genetica. Tuttavia non è sempre chiaro che cosa venga richiesto al consulente. Il significato della non-direttività non è solamente quello ingenuo, modellato sull’esperienza quotidiana, secondo il quale essere non-direttivi equivale a non indurre un’altra persona ad adottare i comportamenti che noi valutiamo positivamente. La non-direttività ha piuttosto un’accezione specifica, che deriva dalla filosofia e dalla pratica psicoterapeutica di Carl R. Rogers (1902-1987). La Non-directive-therapy da lui originariamente proposta consiste nel trattare il cliente nutrendo piena fiducia nella sua capacità di conoscere se stesso e di conoscere la realtà esterna, a condizione che gli siano fomiti i mezzi necessari per farlo. Le interpretazioni erronee della non-direttività hanno indotto Rogers a chiarire il concetto e a precisare le sue implicazioni.

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In primo luogo, la non-direttività non significa che il terapeuta (consulente) debba evitare di esercitare qualsiasi influsso sul cliente. Ovviamente il metodo non-direttivo esclude l’uso di modelli di comportamento per orientare la persona; ma ciò non equivale a non influire sugli altri. In particolare, l’influenza del terapeuta è massima nello stimolare attivamente l’impegno del cliente a chiarire la situazione interiore e a prendere decisioni costruttive.

Un’altra interpretazione arbitraria della non-direttività è quella che vorrebbe il terapeuta non coinvolto con la situazione del cliente: quasi che non essere direttivi comportasse il mettersi al sicuro dietro l’apparato tecnico e nascondersi dietro il ruolo. Rogers ha apportato numerose precisazioni alla sua proposta, sottolineando che «quello che conta, in questa terapia, non è l’assenza di direttive, ma la presenza nel terapeuta di certi atteggiamenti verso il cliente e di una certa concezione delle relazioni umane». A evitare equivoci, Rogers a un certo punto ha sostituito la dizione di «terapia non-direttiva» con «terapia centrata sul cliente». Con la nuova denominazione intendeva mettere in evidenza che il processo risulterà efficace a condizione che si tenga conto dell’esperienza del cliente. Di qui le indicazioni metodologiche: il terapeuta deve immergersi nel mondo percettivo del cliente (empatia); deve nutrire piena fiducia nella sua capacità di uscire dalla situazione problematica (considerazione positiva); deve accettarlo come è e con amore (considerazione affettuosa) e prendere l’esperienza personale del cliente come guida nel processo di riorganizzazione del suo mondo interiore.

Un criterio pratico per valutare la non-direttività

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dal punto di vista operativo, è di considerare il cliente come l’unico «esperto» della situazione e il terapeuta/consulente come «ignorante». È l’atteggiamento indicato come «ignoranza creativa». Se il consulente non-direttivo accetta sinceramente di essere ignorante del modo in cui il cliente vive una determinata situazione e del significato che ha per lui un dato comportamento, allora sarà in grado di svolgere un ruolo di «facilitatore» nei confronti del cliente, promovendo la sua crescita. Tale ignoranza è «creativa» in quanto stimola le energie del cliente a lavorare per la realizzazione dell’intera personalità. Inoltre è un’ignoranza relativa, perché si riferisce al campo percettivo del cliente. Il terapeuta/consulente deve, peraltro, conoscere le componenti del problema posto, le norme relative allo stesso, i valori verso i quali il cliente intende orientarsi. Così come conosce ― ovviamente ― il proprio punto di vista e i suoi valori di riferimento. Per questo la non-direttività non dovrà essere confusa con il lassismo, orientato a dare libero corso a qualsiasi proposta, richiesta o capriccio del cliente. La non-direttività si iscrive dentro, non fuori, la reciprocità delle coscienze.

Linee-guida per la consulenza genetica

1. I consulenti genetici si devono impegnare a:

a) rispettare le opinioni, le tradizioni culturali, le inclinazioni, le circostanze e i sentimenti del cliente;

b) mettere in grado i loro clienti di prendere decisioni

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informate e indipendenti, libere da coercizione, fornendo o illustrando i fatti necessari, chiarendo le alternative e anticipando le conseguenze.

2. L’impegno al counselling non-direttivo nella diagnosi prenatale deve essere prioritario.

3. Le scelte dei genitori, incluso l’aborto o la gestazione fino al termine di un feto malato, devono essere rispettate e protette.

4. La diagnosi prenatale dovrebbe essere offerta anche a coloro che, opponendosi all’aborto, intendono prepararsi alla nascita di un bambino con una patologia.

5. I consulenti genetici devono impedire le discriminazioni genetiche; devono dunque tenere segrete le informazioni genetiche ad assicurazioni, datori di lavoro, scuole.

6. I consulenti genetici si impegnano a rivelare tutti i dati clinicamente rilevanti dopo la diagnosi prenatale a pazienti e familiari, se richiesti.

7. La segretezza è una norma vitale ma non assoluta in genetica clinica; potrebbe essere violata quando il paziente si rifiuta di rivelare rischi significativi di danno ai parenti, a tre condizioni:

a) è stato compiuto ogni sforzo per indurre il paziente a rivelare dati genetici;

b) il rischio di danno agli altri è significativo;

c) la rivelazione ha buone possibilità di evitare il danno.

8. I consulenti genetici dovrebbero riconoscere i costi umani ed economici implicati dalla diagnosi prenatale e limitarne l’uso a quelle situazioni in cui comporta chiaro beneficio.

9. La diagnosi prenatale dovrebbe essere fatta solo

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per ragioni rilevanti per la salute del feto o della madre. La diagnosi prenatale per selezionare il sesso del nascituro, in assenza di malattie associate al cromosoma X, non è accettabile.

10. La diagnosi prenatale dovrebbe essere offerta anche in caso di una forte ansietà della madre, quando questa venga confermata clinicamente.

11. La diagnosi prenatale, come tutti gli altri servizi genetici, è volontaria per sua natura, eccetto lo screening neonatale quando è disponibile un trattamento.

(Codice etico della National Society of Genetic Counselors, USA 1992)

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capitolo nono

ORIENTAMENTI BIOETICI PER LE DIAGNOSI PRENATALI

Non è accettabile che il medico decida al posto del paziente. Né è auspicabile che questi sia lasciato solo a decidere, dopo che le conoscenze ― con le relative incertezze ― sono state scaricate sulle sue spalle come un travaso di responsabilità. Rimane, come unica strada eticamente praticabile, quella della decisione condivisa. È questa la pratica che emerge dalla proposta formulata dal Comitato Nazionale per la Bioetica, con il documento del 18 luglio 1992: Diagnosi prenatali. Consideriamone sinteticamente le principali conclusioni.

«Le diagnosi prenatali rispondono a una domanda sociale crescente nell’attuale sistema sanitario; richiedono pertanto un potenziamento delle strutture idonee ad offrire il servizio».

Coscienza e responsabilità individuali giocano un ruolo di primo piano in tutto l’ambito delle diagnosi prenatali. Tuttavia è bene mettere nella dovuta evidenza le responsabilità di chi organizza i servizi sanitari, ovvero della sanità pubblica. L’attenzione a questo bisogno da parte del servizio pubblico contrasterà

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il diffondersi di una logica di mercato: la domanda va governata dalla sanità pubblica, per sottrarla alle spinte del profitto. Inoltre ci si dovrà preoccupare di offrire una distribuzione omogenea di questi servizi su tutto il territorio nazionale e favorirà l’accesso a tutte le gestanti. È un’indicazione importante nel momento in cui, alla vigilia di una organizzazione federalista dello Stato e con una regionalizzazione del servizio sanitario, ci avviamo verso una differenziazione delle prestazioni sanitarie offerte ai cittadini. Le diagnosi prenatali dovrebbero far parte dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) garantiti a tutti i cittadini, indipendentemente dalle loro capacità di spesa.

«Premessa fondamentale per un corretto uso dello strumento diagnostico della diagnosi prenatale è la diffusione dell’informazione sulle possibilità e i limiti delle diverse procedure ricomprese sotto questa denominazione generale e sulle prospettive terapeutiche che possono aprirsi a seguito delle varie diagnosi esperite».

Per il coinvolgimento personale è indispensabile che tra i sanitari e la donna (la coppia) che accede al servizio di diagnostica prenatale si instauri quel modello di rapporto che corrisponde alle esigenze della modernità, intesa come partecipazione responsabile dell’individuo alle scelte che riguardano la sua salute. L’autonomia si favorisce diffondendo l’informazione corretta; l’informazione deve trasmettere che cosa le diverse forme di diagnosi permettono di conoscere, con quale margine di errore, per quali ricadute possibili (terapie fetali possibili? interruzione

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della gravidanza? predisposizione psicologica alla nascita di un bambino affetto da handicap?).

L’informazione fornita è decisiva per stabilire se il consenso dato all'indagine diagnostica possa dirsi eticamente giustificato. Per questo il Comitato Nazionale per la Bioetica sottolinea la quantità e qualità dell’informazione da trasmettere, più che il consenso alle procedure. Addirittura l’informazione viene presentata come una condizione che qualifica la «correttezza» stessa dello strumento costituito dalla diagnosi prenatale. Anche se esistono le indicazioni cliniche previste dalle linee-guida e l’esecuzione della diagnostica è inappuntabile dal punto di vista tecnico, non è «corretta» se manca il coinvolgimento diretto, tramite l’informazione adeguata, della donna (o della coppia).

Tra le informazioni da fornire hanno una priorità quelle relative ai rischi, sia per la madre che per il feto, connessi con le diverse indagini. A questo proposito il documento del Comitato Nazionale per la Bioetica afferma: «I metodi di analisi hanno raggiunto livelli elevati di affidabilità e precisione, le tecniche convenzionali di prelievo di tessuti fetali di tipo invasivo correntemente in uso (amniocentesi e prelievo di villi coriali) presentano un rischio trascurabile per la madre; per quanto riguarda il feto, il rischio tende ad aumentare con la precocità del prelievo ed è generalmente considerato accettabile per l’amniocentesi eseguita nel secondo trimestre, mentre le valutazioni non sono completamente concordi circa il prelievo dei villi coriali, considerata la variabilità dei dati riportati dalle diverse statistiche».

L’accettabilità del rischio non può essere stabilita

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unilateralmente dal sanitario, indipendentemente dalle valutazioni della coppia genitoriale. Anche quando l’eventualità di una prole affetta da malformazioni fosse statisticamente alta, la coppia potrebbe giudicare il rischio di perdita del feto non accettabile, se esclude a priori la decisione di abortire ed è orientata in ogni caso al proseguimento della gravidanza. L’orientamento etico gioca in questo caso un ruolo decisivo; ma non meno importanti possono essere condizioni accidentali che accompagnano la gravidanza (come il numero degli aborti spontanei che l’hanno preceduta o l’età elevata della gestante).

«La diagnosi prenatale di malattie ereditarie o congenite deve essere preceduta e, ove necessario, seguita da una consulenza genetica a tutto campo, che offra gli elementi per una effettiva valutazione del rapporto rischi/benefici nell’interesse della madre e del feto».

«Alla coppia adeguatamente informata su ogni possibile conseguenza del responso diagnostico devono essere garantite le condizioni per una consapevole e libera scelta procreativa».

Con queste indicazioni il Comitato Nazionale per la Bioetica inquadra il rapporto che si deve instaurare tra operatori sanitari e la gestante entro l’ambito del counselling. Il primato non spetta alle decisioni cliniche ed etiche del medico, bensì alla coppia. La consulenza non è un «consiglio» (né tanto meno una pressione psicologica per condurre i protagonisti ad aderire alle scelte preferenziali del sanitario!): è un processo che tende a mettere in atto le condizioni affinché

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la coppia possa fare una scelta «consapevole e libera». Perché sia consapevole, sono necessarie le informazioni che vengono dalla competenza professionale del sanitario; perché sia libera, bisogna garantire l’indipendenza della decisione dalle pressioni esterne e dai condizionamenti interni, che nascono dalle forti emozioni scatenate da una diagnosi di anomalia fetale (paura, rabbia, angoscia, sensi di colpa...).

«Il ricorso alla diagnosi prenatale deve essere motivato da una specifica indicazione basata su criteri suggeriti dalle società medico-scientifiche: ciò in considerazione del continuo aumento del numero di malattie ereditarie, congenite o acquisite, a diversa gravità e momento di insorgenza diagnosticabili in utero e dalla forte sproporzione tra domanda e offerta diagnostica».

Queste indicazioni tendono a promuovere il governo delle diagnosi prenatali da parte di una corretta professionalità medica. Ciò richiede anzitutto competenza (riferendosi all’ecografia, il documento sottolinea che «il servizio deve essere affidato a operatori con riconosciuta esperienza, documentata dalla frequenza a corsi di specializzazione e da un’esperienza adeguata»); richiede inoltre linee-guida condivise.

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capitolo decimo

LA PRATICA DELLA CONSULENZA GENETICA

L’ambito della diagnostica prenatale si è andato ampliando con i test, in rapido sviluppo, di natura genetica. Abbiamo già visto (cap. terzo) la loro tipologia, le potenzialità positive e le perplessità che suscitano per le derive di natura eugenetica che rischiano di assumere (con il rifiuto di una prole che non abbia le caratteristiche desiderate). Era quanto mai opportuno che a questo proposito prendesse posizione il Comitato Nazionale per la Bioetica. Lo ha fatto di recente, con il documento: Orientamenti bioetici per i test genetici (19 novembre 1999).

Riportiamo le indicazioni etiche di maggior rilievo.

Che cos’è la consulenza genetica?

La ricerca genetica offre già in sé parecchi temi di riflessione etica. Basti pensare ― per riferirci ad argomenti molto dibattuti anche nel foro pubblico ― alla ricerca sulle cellule staminali e ai test genetici finalizzati alla manipolazione degli animali e delle piante. Qui interessano le applicazioni della ricerca in ambito medico, quando le conoscenze vengono utilizzate

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per identificare, prima o dopo la nascita, anomalie genetiche nel DNA dell’individuo, ritenute responsabili di gravi patologie già in atto o che potrebbero insorgere in futuro. Queste conoscenze possono essere applicate a singoli o membri di famiglie (test genetico individuale), oppure a popolazioni (screening genetico). Il particolare rapporto tra il genetista medico e i soggetti ai quali si rivolge questo tipo di diagnostica è quello della consulenza genetica.

Il Comitato Nazionale per la Bioetica la definisce come un «processo finalizzato ad aiutare gli individui affetti da ― o a rischio di ― una malattia ereditaria, in particolare a metterli in grado di comprendere la natura della malattia, la sua trasmissione nella famiglia, e le opzioni possibili nella pianificazione familiare e nella gestione della malattia». Per fornire tale consulenza sono necessarie competenze allo stesso tempo tecnico-scientifiche ed etiche, nonché una spiccata capacità psicologica. La consulenza, infatti, è finalizzata a permettere scelte libere e responsabili da parte dei potenziali genitori. Ciò esige sia l’imparzialità dell’informazione, sia la rinuncia del consulente a influenzare la decisione in un senso o nell’altro (non-direttività).

Gli aspetti conoscitivi che permettono di capire la malattia genetica e di prendere le opportune decisioni comprendono: che cosa si intende per malattia monofattoriale o multifattoriale; qual è il significato dei possibili risultati del test; l’eventualità di risultati falsi negativi o falsi positivi; il significato dell’approccio probabilistico alla diagnosi; i concetti di predisposizione alla malattia e di fattore di rischio. Il Comitato Nazionale per la Bioetica raccomanda che i risultati

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dei singoli test siano sempre accompagnati da informazioni sulla natura della malattia, sulla sua gravità e sulla prognosi, sull’esistenza di una terapia efficace, sui meccanismi genetici che la rendono manifesta, e infine sull’entità del rischio di trasmissione.

La quantità di tutti questi elementi di conoscenza richiede di concepire la consulenza genetica più come un processo che come un atto isolato. Al momento della comunicazione dei risultati potrà essere opportuno prevedere una fase ulteriore per la piena comprensione dell’informazione ottenuta. La consulenza genetica deve essere inoltre prestata prima di qualsiasi indicazione di test genetici, prendendo così l’aspetto di un dialogo continuo tra consulente e potenziale genitore.

I test genetici: obbligatori o facoltativi?

La questione si pone soprattutto in relazione a malattie genetiche a insorgenza tardiva, che si manifesteranno cioè solo in età adulta. Secondo il Comitato Nazionale per la Bioetica, «la prescrizione di un test genetico in una fase pre-sintomatica risulterebbe ineccepibile in presenza di un’adeguata terapia o qualora fosse quanto meno possibile modificare l’evoluzione della malattia, e ridurre le possibili complicanze, mediante un trattamento medico precoce; appare invece quanto meno discutibile per tutte quelle condizioni per le quali non è di fatto disponibile alcun rimedio terapeutico. La nascita di una moderna “medicina molecolare” di tipo predittivo impone pertanto una riconsiderazione complessiva dei benefici

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e dei danni apportati dalla scienza medica. È indiscutibile che ogni individuo abbia diritto di conoscere il proprio genetipo; ma accanto al diritto di sapere si dovrebbe riconoscere anche il diritto di non sapere, soprattutto in quei casi in cui una conoscenza predittiva della malattia porterebbe soltanto a un’anticipazione delle sofferenze, senza concreti vantaggi in termini terapeutici».

È importante ricordare, a tal proposito, che la Convenzione sui diritti dell’uomo e la biomedicina (Oviedo, 1997), adottata dal Consiglio d’Europa e ratificata dal Parlamento italiano, riconosce, in termini generali, che «ogni persona ha diritto di conoscere ogni informazione raccolta sulla propria salute. Tuttavia la volontà di una persona di non essere informata deve essere rispettata» (art. 10). Possiamo ipotizzare che non tutti abbiano le stesse preferenze riguardo a questo tipo di conoscenze proiettate nel futuro e che per qualcuno una certa limitazione nelle informazioni che si possono acquisire ― nella convinzione che il più non corrisponde sempre al meglio, né il meno al peggio... ― costituisca una condizione di vita preferibile.

Secondo la stessa Convenzione, i test genetici predittivi devono conservare un’impronta medica, per evitare che le conoscenze così acquisite servano a discriminare socialmente le persone: «Si può procedere a test predittivi di malattie genetiche, o che permettono di identificare il soggetto come portatore di un gene responsabile di una malattia, solo a fini medici o di ricerca legata alla tutela della salute, e soggetta a una consulenza genetica appropriata» (art. 12).

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Quale coinvolgimento della famiglia?

L’etica della nostra epoca che sovrintende agli atti medici valorizza il singolo e tutela il diritto di prendere decisioni secondo la propria gerarchia di valori. È la differenza di prospettiva che caratterizza il passaggio dall’etica medica tradizionale alla bioetica. Tuttavia proprio la genetica, mentre mette in luce il patrimonio che ci differenzia e ci rende unici, costringe a considerare la rete di rapporti che si crea tra gli esseri umani nel processo di trasmissione della vita, superando l’impostazione individualista. Al momento di acquisire informazioni attraverso l’indagine genetica possono emergere opinioni divergenti tra i diversi membri della famiglia riguardo all’opportunità di sapere o non sapere se si è portatori del gene che predispone a una determinata malattia. Possono sorgere conflitti tra adulti (un figlio, ad esempio, che per conoscere se è portatore di una malattia genetica ha bisogno del test genetico del proprio genitore, il quale invece potrebbe avere interesse a non conoscere la propria condizione e rivendica il diritto di non sapere...). Ancor più gravi sono i problemi quando l’indagine genetica coinvolge figli minori. I genitori, pur volendo promuovere il benessere dei propri figli, non possono prevedere le ripercussioni negative che la richiesta del test può avere su di loro.

Come guida etica per le decisioni sono utili le seguenti raccomandazioni del Comitato Nazionale per la Bioetica:

― Un test genetico sui bambini e sugli adolescenti è giustificato solo se implica un beneficio certo

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e tempestivo. Per beneficio medico si intende ogni tipo di misura preventiva o terapeutica, ovvero di informazione diagnostica nel caso di minori sintomatici.

― Nel caso di adolescenti in grado di giudicare le informazioni che vengono fomite loro, un test genetico potrebbe essere giustificato anche da benefici sostanziali a livello psicosociale.

― Se i benefici medici o psicosociali di un test genetico non maturano fino all’età adulta ― come quando si tratti di identificare lo stato di portatore, ovvero malattie ad esordio tardivo ―, il test dovrebbe essere generalmente rinviato.

― Se il bilancio tra potenziali danni e benefici del test risulta incerto, prevale il principio di autonomia, e dovrebbe essere rispettata la decisione degli adolescenti in grado di intendere e di volere, ovvero quella delle famiglie di appartenenza.

― Qualora i danni potenziali di un test genetico vengano ritenuti superiori agli eventuali benefici, il test genetico dovrebbe essere scoraggiato.

Tutte queste valutazioni presuppongono confronti approfonditi, nell’ambito di un rapporto di consulenza genetica. Per quanto riguarda specificamente la capacità del minore di prendere delle decisioni, è opportuno tenere presente che la soglia dei 18 anni ― che costituisce legalmente la maggiore età ― non corrisponde al reale sviluppo delle capacità di conoscenza e di discernimento. Considerando la personalità, il clima familiare e le risorse dell’ambiente, anche prima di quella scadenza il giovane non ancora maggiorenne potrebbe essere considerato capace di autodeterminarsi

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per acquisire informazioni sul proprio patrimonio genetico.

Caso clinico: la decisione di Alison

Il padre di Alison, una intelligente ragazza inglese di 15 anni, è stato sottoposto di recente a un test per il morbo di Huntington ed è risultato positivo. Sua madre, la nonna di Alison, è morta in queste condizioni prima della nascita di Alison. Ora Alison vuol sapere se anche lei svilupperà la malattia. I suoi genitori, che l’hanno accompagnata dal medico, condividono il suo desiderio.

Il servizio di genetica clinica a cui si sono rivolti non esegue test su minori al di sotto di 18 anni, benché non neghi loro una consulenza. Anche i maggiorenni, del resto, pur potendo essere sottoposti al test, devono avere prima una consulenza. Confrontata con il rigido protocollo, Alison prende tempo per riflettere e poi risponde: «Capisco l’importanza di parlare prima con un consulente. Ma se io decido di sottopormi al test, devo aspettare altri 3 anni prima di poterlo finalmente ottenere?».

Il caso di Alison è riportato dal Cambridge Medicai Ethics Workbook, curato da Michael Parker e Donna Dickenson (Cambridge, 2000). Commentando il caso, D. Dickenson registra il fatto che la maggior parte dei servizi di genetica clinica tirano una linea rigida sui 18 anni, escludendo dai test i giovani al di sotto. A suo avviso, i medici dovrebbero valutare la capacità di intendere e di volere con criteri non solo cronologici e dovrebbero domandarsi se, negando il test a minori che hanno quelle capacità,

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non si stiano comportando in modo paternalistico (negandole il test «per il suo bene»...!). Ogni caso dovrebbe invece essere valutato come a sé stante, prendendo in considerazione la gravità della malattia che si va a diagnosticare e mettendo, sull’altro piatto della bilancia, le capacità emotive e cognitive del giovane. Alcune linee-guida più recenti si muovono in questa direzione.

Quali i contenuti della consulenza

Possiamo avvicinarci alla consulenza genetica considerandola, come primo approccio, come un servizio nuovo, che si aggiunge a quelli che tradizionalmente offre la medicina. Da questa ci aspettiamo che individui le malattie da cui siamo affetti (diagnosi); che le curi, nei limiti delle sue possibilità (terapia); che ci aiuti a recuperare le capacità compromesse da esiti patologici (riabilitazione); che ci insegni a comportarci in modo da non ammalarci (prevenzione ed educazione sanitaria) e a vivere al meglio con le malattie che non possiamo curare (educazione terapeutica). L’ambito aperto dalle conoscenze genetiche e dalla medicina predittiva rende necessario un ulteriore servizio, attraverso il quale le coppie siano informate sulle malattie genetiche, sulle probabilità che hanno di trasmetterle ai figli, sulle possibilità di diagnosi e di trattamenti terapeutici.

In concreto, il primo passo della consulenza genetica consiste nel disegnare un albero genealogico basato sulle storie familiari della coppia per individuare

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la presenza di malattie congenite nelle rispettive famiglie. Altre informazioni utili si ricavano dalle precedenti gravidanze, comprese quelle terminate in un aborto spontaneo o nella morte del feto. Dall’insieme di queste informazioni si ricava il rischio riproduttivo della coppia e l’indicazione delle analisi da eseguire in gravidanza.

Questa descrizione lineare della consulenza genetica non lascia emergere con sufficiente chiarezza che l’informazione genetica è, in realtà, un’operazione complessa. Illustrare a una coppia i rischi genetici richiede che sia presentato tutto il processo di realizzazione dei test genetici, con la possibilità di rischio connesso con ogni fase. Una mappa sistematica dei diversi aspetti del rischio comprende:

― rischi connessi con l’informazione generale sui test genetici: si può tendere a sovrastimare i benefici dei test o, al contrario, a sottovalutare le conseguenze negative alle quali ci si espone;

― rischi connessi con la decisione di sottoporsi al test: la decisione può essere influenzata da pressioni di natura amministrativa o economica; se la persona decide di non sottoporsi al test o di non voler conoscere le informazioni che ne derivano, rischia di essere considerata «irresponsabile»; i risultati dei test possono non essere attendibili (falsi positivi o falsi negativi);

― rischi connessi con la consulenza post-test: è possibile una comprensione inadeguata del significato del test per la difficoltà a capire il valore statistico del rischio o a causa del fatto che l’informazione viene data nel momento sbagliato;

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― rischi connessi con la conoscenza dei risultati del test: l’informazione genetica può richiedere decisioni conflittuali con i propri valori etici di riferimento ed esporre a seri contrasti familiari;

― rischi connessi con l’uso sociale delle informazioni genetiche: oltre alla violazione della sfera privata, si può incorrere nella stigmatizzazione sociale e nella discriminazione da parte di datori di lavoro e assicurazioni.

La maggior complessità delle decisioni connesse con le indagini genetiche richiede una particolare competenza dei professionisti che esercitano la consulenza genetica. Questa si estende, infatti, ad ambiti diversi, toccando aspetti scientifici (che cosa si intende per rischio statistico), clinici (previsione di salute/malattia, normalità/anormalità), psicologici (decisione di procreare o rinuncia alla genitorialità) ed etici (il cui momento più acuto e doloroso è costituito dalla decisione di interrompere una gravidanza in atto). Oltre che contenuti specifici, la consulenza genetica richiede anche una modalità di rapporto particolare tra il consulente e l’utente.

Le specifiche difficoltà che abbiamo enumerato potrebbero condurre a una dipendenza dal sistema medico ancor più radicale di quello che caratterizzava la medicina paternalistica del passato. È facile immaginare che dalla complessità nasca indirettamente una pressione ad affidarsi allo specialista, rinunciando agli sforzi intellettuali per capire e alle angustie morali di una decisione, soprattutto nelle condizioni di incertezze proprie della medicina predittiva. Una certa direttività da parte del medico faceva parte

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della medicina tradizionale: era espressione del potere del medico e non era sgradita ai pazienti. Ma non è giustificabile nello scenario della medicina predittiva.

Anche il modello opposto ― quello dell’«autonomismo» radicale, che siamo soliti attribuire alla cultura anglosassone ― ha le sue controindicazioni: all’utente del servizio di consulenza genetica si offrono le informazioni disponibili, lasciandolo poi solo a decidere. Qualunque sia poi la decisione presa, questa viene messa in atto dal professionista, al quale si richiede l’assoluta «neutralità morale». Ma la non-direttività della consulenza non va intesa come neutralità morale, né questa va confusa con l’indifferenza morale. La consulenza genetica è pur sempre un momento della medicina, un’attività che non può prescindere dal riferimento a dei valori che sono trasversali rispetto alle preferenze etiche personali: promozione della salute, sollievo della sofferenza, cura della malattia, tutela della vita sono valori dai quali la pratica della medicina non può prescindere. Il consulente non può sottrarsi al compito, che deriva dal suo sapere professionale, di offrire criteri per distinguere il patologico dal normale, il grave dal meno grave, l’accettabile dal non accettabile.

È pur vero che, di fronte alla concreta decisione sul da fare, il professionista sanitario potrebbe fare scelte diverse (il caso acuto rimane pur sempre quello di continuare o interrompere la gravidanza). Presentare ― nell’ambito di un incontro interpersonale ― i propri valori e le proprie scelte preferenziali non costituisce, per ciò stesso, una prevaricazione. Purché ciò avvenga nel rispetto sincero dell’autonomia morale

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dell’altro. Costituisce un’indicazione importante, a questo proposito, la menzione che troviamo nella recente versione del Codice deontologico degli infermieri (maggio 1999) relativa al dialogo come alla prima risorsa a cui attingere quando le visioni morali divergono:

«Nel caso di conflitti determinati da profonde diversità etiche, l’infermiere si impegna a trovare la soluzione attraverso il dialogo. In presenza di volontà profondamente in contrasto con i principi etici della professione e con la coscienza personale, si avvale del diritto all’obiezione di coscienza» (2.5).

L’obiezione di coscienza fa parte dello scenario, ma come extrema ratio.

Il confronto di punti di vista morali diversi non è in contraddizione con la norma della non-direttività. Al contrario, l’assenza del consulente come interlocutore umano, latitante dietro lo schermo della pura informazione tecnica, potrebbe rendere ancora più angosciante l’isolamento della coppia che deve prendere la decisione.

Affinché la consulenza genetica sia svolta in accordo con le esigenze etiche fondamentali, devono essere rispettate alcune condizioni:

a. Una decisione volontaria

Deve essere esplicitato che tutte le indagini prenatali (comprese quelle sul sangue della madre) e i test genetici sono volontari. La libertà di accedervi o non accedervi deve essere salvaguardata.

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Per motivare le persone (le coppie) a intraprendere i percorsi della diagnostica genetica con libertà, va loro ricordato che quelle informazioni li coinvolgono profondamente. Un test genetico, infatti, più che qualsiasi altra procedura diagnostica medica tocca il soggetto nella sua identità biologica e nei suoi progetti esistenziali. Inoltre le informazioni possono avere una ricaduta familiare, coinvolgendo altre persone.

b. Una decisione consapevole

Il ruolo attivo dell’utente richiede, oltre alla libertà della decisione, la consapevolezza di essere protagonista della scelta. La persona, la coppia devono poter dire: «Ho scelto io», «Abbiamo scelto noi». L’opposto è una decisione frutto di pressioni esterne, di condizionamenti rimovibili, di manipolazioni della propria volontà. In altre parole, la scelta deve essere l’espressione dell’autonomia dei soggetti morali. Il consulente si porrà allora come un facilitatore di una scelta autonoma.

Se consideriamo la particolare fragilità delle persone che devono prendere decisioni in questo ambito ― incertezza, ambivalenza, conflitto di valori ― l’autonomia sarà vista realisticamente come un obiettivo cui tendere, piuttosto che come un dato di partenza. A questo fine sarà utile che il consulente condivida e discuta con la coppia; ma soprattutto dovrà sviluppare la capacità di accompagnamento. Offrire consulenza non significa indurre l’altro a prendere la decisione che il consulente ha in testa. È un cammino fatto insieme, aperto su tutte le possibilità.

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Un fattore cruciale è il tempo. Talvolta la decisione incombe. Tuttavia il consulente che intende favorire l’autonomia della persona deve essere consapevole che, affinché le scelte siano mature, deve essere valorizzato tutto il tempo possibile per arrivare a una decisione. Non sono poche le donne che, di fronte a un’interruzione della gravidanza per difetti del feto rilevati dalla diagnosi prenatale, dichiarano con rammarico di aver preso una decisione contraria alla propria coscienza semplicemente perché non è stato dato loro il tempo per riflettere.

c. Una decisione responsabile

Le decisioni dell’utente possono risultare imprevedibili al consulente genetico; non per questo, però, il consulente è autorizzato a considerarle irresponsabili. Perché ci sia un vero discernimento etico è necessario garantire che la ragione non sia sopraffatta dalle emozioni (sensi di colpa; paura di non poter realizzare la «generatività», intesa come l’età della vita in cui uomini e donne si realizzano nella generazione successiva; conflitti e tensioni all’interno della coppia dopo l’annuncio catastrofico di difetti genetici). La razionalità di una decisione etica nella consulenza è quella particolare della probabilità statistica e della predizione incerta. Ma soprattutto il senso di responsabilità inclinerà a prendere decisioni diverse a seconda degli obblighi che si percepiscono nei confronti della vita non nata.

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Screening genetici,

popolazioni e discriminazioni genetiche

1. Dal punto di vista etico, non è corretto proporre screening sui quali la comunità scientifica internazionale non abbia espresso pareri di attendibilità sufficientemente ampi e convergenti.

2. Devono essere fornite indicazioni sui criteri adottati per selezionare le popolazioni a rischio che si intendono coinvolgere, e sul grado di attendibilità dello screening, con la percentuale dei falsi positivi e dei falsi negativi (specificità e sensibilità del test).

3. Deve essere predisposto un modello di comunicazione con le persone che garantisca un’informazione corretta e permetta l’espressione di un consenso informato.

4. Devono essere valutati i costi e i benefici dello screening e di altri interventi che il finanziamento dello screening stesso potrebbe rendere non più realizzabili.

5. Dopo la valutazione dei risultati dello screening, devono essere possibili ulteriori attività di approfondimento diagnostico e di approccio terapeutico.

6. Le informazioni genetiche sulle singole persone devono rimanere riservate.

7. Devono essere adottate tutte le misure che possano impedire di utilizzare i risultati come strumento di discriminazione.

8. Il consenso a effettuare lo screening deve essere libero e indipendente dalle scelte che l’individuo vorrà e potrà fare, dopo aver conosciuto il risultato.

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9. Le tecniche di diagnosi prenatale particolarmente complesse devono essere applicate in centri di riconosciuta esperienza. È auspicabile una raccolta centralizzata delle informazioni sui casi patologici, mediante strutture idonee anche a rilevare e a comunicare conoscenze epidemiologiche con potenziali ricadute positive per la collettività.

10. In caso di diagnosi prenatale invasiva, la scelta del modo di prelievo non può prescindere da altre valutazioni: in particolare, si deve prospettare e procedere a un attento bilanciamento tra il rischio di esiti abortivi, o comunque di danno all’embrione o al feto, e il rischio genetico che sollecita a effettuare la diagnosi.

(Comitato Nazionale per la Bioetica:

Orientamenti bioetici per i test genetici, 1990)

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capitolo undicesimo

LA RESPONSABILITÀ VERSO LA VITA NON NATA

Aborto? Non aborto?

Dato che al momento la maggior parte delle anomalie genetiche e cromosomiche non sono curabili, ai genitori in attesa, dopo una diagnosi di patologia fetale, si presentano queste possibili alternative:

● portare avanti la gravidanza, preparandosi ad accogliere, o dare in adozione (nei termini previsti dalla legge) il bambino, supportati dal confronto con centri specializzati nel sostegno e nella cura delle specifiche problematiche;

● interrompere la gravidanza, nei tempi e nei modi previsti dalla legge, chiedendo una consulenza e un supporto specifico.

(Geni e dintorni. Piccola guida alle malattie ereditarie,

Regione Toscana, marzo 2000)

Così, senza giri di parole, viene descritta l’alternativa che si presenta dopo una diagnosi di anomalie genetiche del feto da una brochure informativa rivolta al grande pubblico. La legge a cui si fa riferimento

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è la Legge 194 (1978), che ha introdotto in Italia alcune possibilità di interruzioni volontarie della gravidanza. Dopo i primi 90 giorni, l’interruzione della gravidanza può essere praticata:

a) quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna;

b) quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna (art. 6).

In questi casi, previa presentazione del risultato della diagnosi prenatale e di un parere scritto di uno psichiatra che certifichi il pericolo per la salute della donna, l’interruzione volontaria della gravidanza potrà essere praticata nelle strutture pubbliche da sanitari che non abbiano sollevato l’obiezione di coscienza. È il cosiddetto «aborto terapeutico»: una dizione benevola che, aiutata dal dettato molto generico della legge nell’indicare i pericoli che possono minacciare la salute della madre, riesce con fatica a coprire che la legge riconosce, in realtà, il «diritto» ad avere un figlio sano e autorizza la sua eliminazione nel caso contrario.

Le conseguenze disponibili sullo stato del feto si aprono, in linea di principio, su scenari diversi, non solo letali. Una diagnosi prenatale negativa può anche tranquillizzare coppie esposte a rischio genetico, inducendole a scartare l’ipotesi di un’interruzione della gravidanza a scopo cautelativo. Potranno così vivere il periodo dell’attesa senza angoscia, con evidente

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beneficio sia per i genitori che per il bambino. La diagnosi prenatale può servire anche, di conseguenza, a salvare molti embrioni che altrimenti sarebbero sacrificati da coppie che non sopportano l’ipotesi di avere un figlio malformato.

La possibilità di scoprire se i difetti sono realmente presenti ridurrà il numero di aborti volontari di feti normali, sospettati a torto di essere difettosi (come avviene quando la gestante ha contratto la rosolia durante il periodo a rischio della gravidanza). La diagnosi precoce, inoltre, può essere anche finalizzata ad avviare per tempo una terapia. Conoscendo il problema clinico del bambino, si può intervenire tempestivamente alla nascita ― o anche prima della nascita, nel seno materno ― con i farmaci o con la chirurgia.

Ma realisticamente bisogna riconoscere che, nei fatti, la tendenza prevalente è piuttosto quella di individuare le malformazioni per procedere all’interruzione della gravidanza. E questo non solo in presenza di malformazioni gravi, addirittura di mostruosità, ma anche quando l’anormalità prevista sarà lieve. Un caso tipico è la richiesta di aborto terapeutico quando la diagnosi prenatale ha rilevato nel feto la presenza di un labbro leporino, anomalia minore e facilmente correggibile con un intervento chirurgico. Lo scomodo sapere sulle condizioni di salute del feto getta chi deve prendere delle decisioni in braccio a dilemmi torturanti. La possibilità di conoscere in anticipo le anomalie si accompagna, infatti, a un mutato atteggiamento sociale nei confronti dell’aborto in questi casi.

Più precisamente, bisognerebbe parlare di una tacita pressione sociale esercitata sui genitori perché

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procedano all’interruzione della gravidanza. La simpatia e le espressioni di solidarietà che in passato hanno circondato i genitori che dovevano sopportare la «prova» di un figlio con handicap si trasformano in indifferenza o in disapprovazione nel momento in cui, pur sapendolo, hanno ugualmente consentito la nascita di quel figlio. Da genitori martiri della fatalità o chiamati alla vocazione della «croce», rischiano di trasformarsi in incoscienti che mettono al mondo dei candidati all’infelicità e gravano la società del peso dell’assistenza. La valutazione sociale tende in questo periodo ad attribuire loro il «dovere morale» di ricorrere all’aborto.

La divaricazione delle scelte morali si fa in questo campo drammatica. Mantenere il proprio orientamento alla tutela della vita del nascituro, qualunque sia il suo stato di salute, in un clima sociale di questo genere può richiedere alla coppia un atteggiamento che si avvicina all’eroismo. E non mancano coppie ― ispirate o non in senso religioso ― che mantengono la coerenza con i propri principi etici, anche di fronte a scelte così angosciose.

Punti fermi della morale cattolica

Le decisioni di chi vuol muoversi entro l’orizzonte della morale cattolica hanno un grado molto ridotto di libertà. Il corpo dottrinale cattolico non ha subito modificazioni durante l’epoca dello sviluppo della genetica e della medicina predittiva. I parametri di riferimento sono costituiti dall’enciclica Humanae Vitae (1968), dall’istruzione Donum Vitae (1987) e da

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Evangelium Vitae (1995). Il primo documento nel presentare le esigenze morali della paternità responsabile prende anche in considerazione l’ipotesi che la coppia, «per gravi motivi e nel rispetto della legge morale», decida di «evitare, temporaneamente o anche a tempo indeterminato, una nuova nascita». Nel 1968, data dell’enciclica, la diagnosi prenatale cominciava appena a diffondersi, mentre test e screening genetici erano ancora poco conosciuti. Il pontefice prendeva in considerazione solo l’ipotesi che, in caso di rischio molto elevato di avere prole con gravi difetti ereditari, la coppia rinunciasse ad avere figli (sempre nel rispetto della morale sessuale vigente nel matrimonio).

Nel 1987 la Donum Vitae poneva esplicitamente la domanda se la diagnosi prenatale fosse moralmente lecita. La risposta era condizionata al fine terapeutico:

«Se la diagnosi prenatale rispetta la vita e l’integrità dell’embrione o del feto umano ed è orientata alla sua salvaguardia o alla sua guarigione individuale, la risposta è affermativa».

La posizione è ribadita nel documento Evangelium Vitae, che costituisce una trattazione sistematica dei problemi della bioetica dal punto di vista cattolico.

«Una speciale attenzione deve essere riservata alla valutazione morale delle tecniche diagnostiche prenatali, che permettono di individuare precocemente eventuali anomalie del nascituro. Infatti, per la complessità di queste tecniche, tale valutazione

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deve farsi più accurata e articolata. Quando sono esenti da rischi sproporzionati per il bambino e per la madre e sono ordinate a rendere possibile una terapia precoce o anche a favorire una serena e consapevole accettazione del nascituro, queste tecniche sono moralmente lecite. Dal momento però che le possibilità di cura prima della nascita sono oggi ancora ridotte, accade non poche volte che queste tecniche siano messe al servizio di una mentalità eugenetica, che accetta l’aborto selettivo, per impedire la nascita di bambini affetti da vari tipi di anomalie. Una simile mentalità è ignominiosa e quanto mai riprovevole, perché pretende di misurare il valore di una vita umana soltanto secondo parametri di “normalità” e di benessere fisico, aprendo così la strada alla legittimazione anche dell’infanticidio e dell’eutanasia».

La dottrina morale cattolica può sembrare poco elastica rispetto ai conflitti di coscienza che le conoscenze mediche prima della nascita possono indurre. In realtà essa deriva, in modo coerente, dalla visione antropologica che attribuisce il carattere di persona al prodotto del concepimento fin dal momento della fecondazione, indipendentemente dalle sue condizioni di normalità o anormalità, salute o malattia. La posizione ufficiale è esplicitata autorevolmente dal nuovo Catechismo della Chiesa cattolica (1992):

«L’embrione, poiché fin dal concepimento deve essere trattato come una persona, dovrà essere difeso nella sua integrità, curato e guarito, per quanto è possibile, come ogni altro essere umano».

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Rifacendosi inoltre all’istruzione della Congregazione per la Dottrina della Fede Donum Vitae (1987) sulla bioetica, il Catechismo riporta il seguente giudizio globale sulle conoscenze che si possono acquisire mediante la diagnosi prenatale:

«La diagnosi prenatale è moralmente lecita se rispetta la vita e l’integrità dell’embrione o del feto umano ed è orientata alla sua salvaguardia o alla sua guarigione individuale. Ma essa è gravemente in contrasto con la legge morale quando contempla l’eventualità, in dipendenza dei risultati, di provocare un aborto: una diagnosi non deve equivalere a una sentenza di morte».

Siamo consapevoli che il punto di vista cattolico su l’aborto terapeutico è «un punto di vista», nel senso che si tratta di una prospettiva in cui ci si pone ― deliberatamente, per libera scelta ― per guardare la realtà. La sottolineatura della parzialità di questo punto di vista vuol far rimarcare che anche altri punti di vista, che si presentano come naturali e spontanei, sono «costruiti». In particolare ci riferiamo alla visione del mondo costruita e diffusa dai media, che fanno apparire come «naturale» ciò che fanno tutti. Interrompere una gravidanza in presenza di un’anomalia del feto è oggi qualcosa che non sembra aver bisogno di una giustificazione morale. Il punto di vista cattolico, fortemente dissonante rispetto ai comportamenti prevalenti, permette quanto meno di far sorgere la domanda: «Ma che cosa voglio veramente io? In base a quali valori faccio le mie scelte?».

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Orientamento alla sacralità o alla qualità della vita

Il concetto di «qualità della vita» ha un’evoluzione che corre parallela agli sviluppi della bioetica. La considerazione della qualità della vita assicurata dal progresso medico ha messo in evidenza che alcune negatività accompagnano, come un’ombra, quello che possiamo ottenere con la biomedicina. In particolare, le capacità acquisite di prolungare la vita, in condizioni che in passato avrebbero condotto celermente alla morte, hanno mostrato la loro ambivalenza: possono anche fornire l’occasione per «condanne a vita», percepite soggettivamente dalle parti in causa come più oppressive di una condanna a morte. La qualità della vita si invoca in relazione a uno scenario che ribalta il significato che siamo soliti attribuire all’azione medica: una costrizione violenta, invece che un beneficio; un apparato burocratico e ostile, invece che una partecipazione simpatetica ai drammi che colpiscono le persone; una struttura da cui si deve lottare per uscire, piuttosto che per entrarvi.

L’orientamento a difendere la qualità della vita mira, dunque, alla difesa dell’individuo dalle prevaricazioni che può subire proprio da parte della medicina. Tuttavia il ricorso al criterio della qualità della vita come guida per le scelte morali in ambito bioetico è avversato da coloro che tendono a orientarsi verso il polo opposto: quello della «sacralità della vita». Anzitutto perché l’espressione è ambigua. Che cosa si deve intendere per qualità umana della vita? Per qualcuno coincide con il funzionamento normale dell’organismo; per altri con la felicità soggettiva

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correlata alla possibilità di modellare l’esistenza secondo i propri obiettivi e preferenze. La qualità della vita appare, dunque, come una frontiera mobile, a seconda dei significati che vengono attribuiti all’espressione.

L’orientamento alla qualità della vita, inoltre, veicola implicitamente un presupposto: che mantenere in vita un organismo non deve essere considerato in tutti i casi un dovere morale. Quando il peso del trattamento è maggiore del beneficio, o quando la vita è così deteriorata che l’intervento medico non ha più senso, la bilancia pende verso l’arresto e la sottrazione delle cure. Lo schema teoretico che regge questo tipo di considerazione è l’orientamento teleologico. Esso è perciò rifiutato da chi nella giustificazione etica argomenta in senso deontologico. I due termini tecnici della filosofia morale indicano due diverse modalità di fondare il giudizio morale. L’orientamento teleologico (dal greco télos, «fine») nel definire la qualità morale di un’azione considera il fine che questa persegue e il bene che produce; le teorie a orientamento deontologico (dal greco déon, che si riferisce al dovere: da non confondere con la deontologia professionale, che si esprime nei codici!) identificano gli standard morali indipendentemente dai fini buoni o utili che l’azione si propone. Semplificando al massimo, si può dire che i sistemi etici a orientamento deontologico cercano il bene morale a monte, nel dovere che sovrasta l’uomo; i sistemi a orientamento teleologico, invece, lo cercano a valle, in ciò che l’azione produce.

L’orientamento alla qualità della vita è avversato da chi lo ritiene una minaccia per le vite umane che

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vengono a collocarsi sotto quello che è ritenuto il livello minimo della «qualità» umana. Il criterio della «sacralità della vita» viene considerato come maggiormente adatto a proteggere le vite umane più minacciate, in quanto si trovano al di sotto degli standard di qualità. L’argomentazione è più esplicita nella riflessione che si situa nel contesto religioso. Per numerosi credenti ― in particolare per le cosiddette «religioni del Libro»: ebrei, cristiani e musulmani ― la qualità della vita umana consiste nel suo carattere sacro, in quanto dono di Dio, ed è quindi sottratta alla decisione dell’uomo. Solo Dio può disporre della vita; indipendentemente dai suoi livelli di qualità, la vita umana è un bene e non è disponibile, neppure per colui stesso che ne beneficia.

L’orientamento a considerare la qualità della vita e quello rivolto a tutelarne la sacralità in genere vengono percepiti come contrapposti e presentati come espressioni tipiche di un orientamento religioso dell’etica, il secondo, e di un orientamento laico, il primo. Sotto alcuni punti di vista la contrapposizione è giustificata. In un orizzonte religioso, per esempio, non si può ammettere una signoria sulla vita che sia diversa da quella di Dio: il concetto moderno di autonomia, che svincola l’individuo da ogni autorità esterna a lui stesso nel decidere il proprio bene (ricordiamo il monito di Kant: «Sapere aude»: abbi il coraggio di servirti della ragione), e lo rende entro questi limiti padrone della sua vita, non è conciliabile con le tradizioni religiose cui facciamo riferimento. Ma la contrapposizione non va spinta fino a fare dei due orientamenti delle ipotesi etiche insostenibili, addirittura quasi caricaturali.

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I due orientamenti hanno bisogno di guardarsi dai rispettivi estremismi. Ambedue possono guidare l’azione verso scelte estreme, a cui la maggior parte delle persone ragionevoli negherebbe il proprio consenso morale. La difesa a oltranza della vita in nome della sua sacralità può indurre a impiegare enormi sforzi e risorse terapeutiche per preservare forme di vita che mancano dei requisiti che definiscono l’uomo. Proprio questa idolatria della vita nella sua dimensione biologica è contraria al significato religioso della sacralità della vita; ne costituisce una versione caricaturale, che la scredita tanto agli occhi dei non credenti quanto a quelli dei credenti stessi.

Per converso, una considerazione puramente «qualitativa» della vita umana, che la considerasse legittima solo al di sopra di un determinato livello di utilità e fruibilità, toglierebbe ogni tutela ai più svantaggiati. La tendenza a respingere ai margini della società chi non corrisponde allo standard dominante di normalità verrebbe molto rinforzata. Si possono capire e condividere le resistenze del mondo dei professionisti della sanità, che hanno tradizionalmente compreso il proprio ruolo come tutela della vita più debole e minacciata, ad adottare un riferimento esclusivo alla qualità della vita come guida per le decisioni cliniche.

I due orientamenti sono rivolti a proteggere due diversi punti di vista sulla vita. Se contrapposti, esprimono una falsa alternativa. Vanno invece tenuti insieme, in quanto la qualità della vita che tuteliamo rinforza il nostro interesse per la sacralità della vita; e la nostra difesa della vita come sacra ne rivela la qualità umana, che eccede la fruibilità (ovvero, anche

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quando non produce utilità o piacere, la vita dell’uomo è un valore).

Non si tratta solo di considerazioni che scuotono l’intimo delle coscienze: anche la società è chiamata a confrontarsi con il dibattito relativo alla qualità/sacralità della vita. Una vicenda esemplare in questo senso è quella che ha avuto luogo in Francia. Il parlamento francese è stato sollecitato a intervenire sul problema sollevato da alcune sentenze della Corte di Cassazione che avevano stabilito che, in caso di errore diagnostico durante la gravidanza, «il danno di essere nato» dovesse essere risarcito al cento per cento. Il caso più famoso, noto come «giurisprudenza Perruche», prendeva il nome da un portatore di handicap, nato con sindrome di Down, che tramite i suoi genitori chiedeva un risarcimento per la mancata diagnosi (e il conseguente aborto terapeutico), in quanto l'esser nato gli avrebbe procurato un danno.

I parlamentari francesi, nel gennaio 2000, hanno decretato che un portatore di handicap non può chiedere il risarcimento «per il solo fatto di essere nato». I genitori, invece, potranno rivolgersi ai tribunali per un indennizzo nel caso di figli disabili «particolarmente gravi» non individuati prima della nascita in seguito a errori diagnostici. La decisione appare come un compromesso onorevole, che assicura alle persone con gravi deficit di poter beneficiare di sussidi statali e allo stesso tempo mette un freno al diffondersi di una mentalità incline a considerare il criterio della qualità della vita come un lasciapassare per l’aborto eugenico. Siamo tuttavia consapevoli che la legge non potrà a lungo svolgere la funzione di diga contro la pressione di una cultura che riconoscesse il

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diritto di nascere solo a individui senza difetti. Il ruolo principale spetta all’etica, che abita nelle coscienze: solo l’etica potrà impedire il prevalere di un atteggiamento che offre accoglienza solo ad alcuni, per negarla ai non desiderati.

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CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE

(IN FORMA DI CONSIGLI)

Per le coppie che si apprestano a ricevere una nuova vita, le conoscenze che possono acquisire, grazie alle diagnosi prenatali e alla medicina predittiva, sono un aiuto formidabile per affrontare questo grande compito in modo più responsabile. Tuttavia devono essere consapevoli che si stanno avviando per un cammino che non è senza insidie e che può riservare loro angosce psicologiche, conflitti morali e tensioni familiari. Sarà opportuno, perciò, che tengano presente alcune indicazioni che ricaviamo, sinteticamente, dall’esposizione più articolata degli aspetti medici, sociali ed etici della diagnostica prenatale.

Evitare gli automatismi

Prima di qualsiasi procedura diagnostica e di decisione operativa, fermarsi a riflettere e domandarsi che cosa si sta facendo e perché lo si fa. Gli automatismi sono di diversa natura. Alcune coppie pensano semplicemente che l’ecografia sia una prima foto per l’album dedicato al proprio bambino... A un livello di maggiore gravità, altre si lasciano condurre

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da una diagnosi che individua un’anomalia nel feto alla decisione di interrompere la gravidanza, come se fosse automatico passare dall’una all’altra. Il momento della riflessione serve a interrompere gli automatismi.

È anche opportuno considerare che la crescita della diagnostica prenatale e delle conoscenze legate agli screening genetici non ha alle spalle solo una medicina preoccupata di conoscere per avviare tempestivamente interventi terapeutici, né solo una sanità pubblica orientata alla prevenzione di gravi patologie, ma anche il mercato, che considera questo genere di conoscenze come una merce.

È prudente diffidare dei test genetici che tendono a svilupparsi autonomamente, sganciati dalla pratica clinica.

Con il medico: fare domande, e poi ancora domande

A differenza delle situazioni in cui la scienza medica si sviluppa come un sapere certo un potere efficace, in questo ambito viene alla luce un altro aspetto della medicina, quale sapere incerto e sprovvisto (almeno per ora) della capacità di porre rimedio alle patologie che diagnostica. La coppia è chiamata a condividere molte incertezze e a prendere decisioni in una condizione che non assomiglia né al buio completo, né alla luce più chiara, ma piuttosto a un crepuscolo o alla penombra. Ciò richiede un legame ancora più saldo tra i professionisti ― medici, genetisti, consulenti ― e la coppia che deve prendere le decisioni.

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Quel rapporto che tradizionalmente è chiamato «alleanza terapeutica» (competenza e volontà di essere di aiuto, da una parte, e fiducioso appoggio, dall’altra), è più che mai attuale.

La coppia ha a disposizione un indicatore molto chiaro per conoscere la qualità del professionista a cui si rivolge: la sua disponibilità a rispondere alle domande, anzi a sollecitare le domande stesse. Meglio qualche domanda superflua (senza timori di mostrare ignoranza in un campo così nuovo e incerto), che una domanda essenziale in meno. È importante che la coppia abbia chiaro quali informazioni si vanno a cercare con l’indagine diagnostica proposta, il grado di certezza/incertezza connesso e le implicazioni delle conoscenze acquisite.

Il diritto di dire l’ultima parola

La società oggi tende ad attribuire a una coppia che genera un figlio il dovere morale di conoscere, mediante le risorse della medicina, lo stato di salute del nascituro. Tale dovere si deve tuttavia confrontare con il diritto a decidere autonomamente, in base ai propri valori, in ogni fase del processo diagnostico prenatale. Anche per le indagini di natura non invasiva, e che praticamente non comportano rischi per il prodotto del concepimento ― come l’ecografia, che si è diffusa come procedura abitudinaria in tutte le gravidanze ― vale il diritto della donna (della coppia) di dare o negare il consenso all’intervento. La richiesta di «consenso informato» ― che si conclude con la firma apposta a un modulo apposito ― ha precisamente

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questo valore: non è una «liberatoria» per il medico, se qualcosa non dovesse andare per il verso giusto, ma il riconoscimento dell’«autonomia» della persona anche nelle pratiche mediche.

Tanto più il diritto di decidere in armonia con il proprio codice morale deve essere rivendicato di fronte alla decisione di procedere a indagini che producono conoscenze che non si vuole avere («diritto di non sapere») e alla grave scelta di interrompere con l’aborto la vita di un feto portatore di un’anomalia. Il diritto della donna (della coppia) in questo caso è duplice: dal punto di vista giuridico è quello di non subire interferenze indebite e pressioni ― né in un senso, né nell’altro dal punto di vista morale, possiamo parlare di un diritto a non essere lasciati soli nella decisione, ma di poter continuare ad avere tutto l’appoggio che è richiesto dall’«alleanza terapeutica».

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APPENDICE

Linee-guida e raccomandazioni

Istituto Superiore di Sanità: Presidenza Consiglio dei Ministri, Linee guida per i test genetici, 1998.

Comitato Nazionale per la Bioetica: Diagnosi prenatali, 1992.

Comitato Nazionale per la Bioetica: Orientamenti bioetici per i test genetici, 1999.

Accademia Svizzera delle Scienze Mediche: Directives médico-éthiques concernant les examens génétiques sur l’homme, 1993.

Comitato Internazionale di Bioetica (UNESCO): Rapport du groupe de travail sur le dépistage et les tests génétiques, 1994.

Comitato Nazionale Francese di Etica per le Scienze della Vita e della Salute: Avis sur les problèmes posés par le diagnostic prénatal et périnatal, 1985.

Comitato Nazionale Francese di Etica per le Scienze della Vita e della Salute: Génétique et médecine: de la prédiction à la prévention, 1997.

Conferenza Episcopale Francese: Essort de la génétique et dignité humaine, 1998.

NufField Council on Bioethics: Genetic screening, ethical issues, 1993.

Organizzazione Mondiale della Sanità: Control ofhereditary diseases, 1996.

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[quarta di copertina]

Ecografia, villocentesi, amniocentesi, diagnosi genetiche, screening prenatali, medicina predittiva... Tanti sono gli strumenti di analisi e di diagnosi a disposizione delle coppie che si apprestano a ricevere una nuova vita. Tali strumenti sono un aiuto formidabile per affrontare questo grande compito in modo più responsabile.

Tuttavia tutti coloro che chiedono una diagnosi prenatale o una consulenza genetica devono essere consapevoli che si stanno avviando per un cammino non semplice e che può riservare angosce psicologiche, conflitti morali e tensioni familiari. Pertanto è opportuno tenere presenti alcune indicazioni relative agli aspetti medici, ma anche sociali ed etici della diagnostica prenatale.

Tali indicazioni vengono esposte sinteticamente in questo volume.